尽管现在scRNA-seq广泛应用于肿瘤内异质性的研究中,体细胞突变的检测和从scRNA-seq推断克隆成信息可能并不准确。这里,我们提出了DENDRO,这是一种分析scRNA-seq数据的方法,它将单个细胞聚集成遗传上不同的亚克隆,并重建与亚克隆相关的系统发育树。DENDRO在考虑了技术噪音和表达随机性的同时利用转录点突变推断信息。我们对DENDRO进行了基准测试,并演示了它在三种癌症的模拟数据和真实数据上的应用。在免疫治疗的小鼠黑色素瘤模型中,DENDRO描述了新抗原在治疗反应中的作用。
Zhou, Z., Xu, B., Minn, A. et al. DENDRO: genetic heterogeneity profiling and subclone detection by single-cell RNA sequencing. Genome Biol 21, 10 (2020). https://doi.org/10.1186/s13059-019-1922-x