现在正规医院出生的新生儿在出生72小时后，会安排采集新生儿的足底血做相关疾病的筛查，但是很多家长并不知道到底是做什么筛查。我也是在我们家哈哈出生后，才知道有足底血筛查这回事，那足底血筛查到底是查什么呢？又有什么意义呢？
足底血筛查的项目主要是筛查以下四项遗传代谢病种：
第一项：先天性肾上皮质增生症(CAH)，这种病会致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。它是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1/16000~1/20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。
第二项：苯丙酮尿症（PKU），该症状是由于苯丙氨酸羟化酶（简称为 PAH）基因变异使得酶的产量低下，导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积，达到可能会中毒的浓度。此症为隐性遗传，也就是要患者父母双方的基因复制皆发生变异，才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态，典型 PKU 跟变型 PKU，差异在于酶是否功能正常。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙氨酸 （Phenylalanine；Phe）羟化（Hydroxylation）成酪氨酸（Tyrosine；Tyr）的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍；这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氢喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、双氢喋啶还原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脱水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。
治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂，必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后，必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食，如果不能终生维持，至少需持续十年。如果严格执行饮食限制，早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康，寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜。在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症，男性和女性的患病几率一致。1934 年，挪威医生Ivar Asbjørn Følling发现此症，1953 年，发现此症受饮食影响甚钜。2014 年提出的基因治疗虽受到期待，但仍有赖大量的学术研究支持。
第三项：先天性甲状腺功能减低症，俗称呆小症，初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
第四项：G-6-PD缺乏症（又称蚕豆病），是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
千万不要小看足底血筛查的这三滴血，及时筛查发现新生儿的遗传代谢疾病，可以优先的预防和治疗，避免残疾患儿和死亡的发生，对于提高出生缺陷防控具有重要的意义。
