之前拿到的注释文件虽然不完整，但是目前还是先分析一下当前结果吧。
参考注释信息：https://brb.nci.nih.gov/seqtools/colexpanno.html#dbnsfp
ANNOVAR注释结果中各列的表头说明：
| ID | 详解 |
|---|---|
| Chr | 染色体 |
| Start | 变异位点在染色体上的起始位置 |
| End | 变异位点在染色体上的结束位置 |
| Ref | 参考基因组碱基型 |
| Alt | 变异碱基型 |
| Func.refGene | 对变异位点所在的区域进行注释（exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic） |
| Gene.refGene | 列出该变异位点相关的转录本（只有功能符合 Func 列的转录本才列出）。如果 Func 为intergenic，此处列出两侧的基因名 |
| GeneDetail.refGene | 描述 UTR、splicing、ncRNA_splicing 或 intergenic 区域的变异情况。当 Func 列的值为exonic、ncRNA_exonic、intronic、ncRNA_intronic、upstream、downstream、upstream;downstream、ncRNA_UTR3、ncRNA_UTR5 时，该列为空；当 Func 列的值为 intergenic 时，该列格式为dist=1366;dist=22344，表示该变异位点距离两侧基因的距离 |
| ExonicFunc.refGene | 外显子区的 SNV or InDel 变异类型（SNV 的变异类型包括 synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain_SNV, stopgloss_SNV 和 unknown；Indel 的变异类型包括 frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion 和 unknown） |
| AAChange.refGene | 氨基酸改变，只有当 Func 列为 exonic 或 exonic;splicing 时，该列才有结果。按照每个转录本进行注释（例如，NADK:NM_001198995:exon10:c.1240_1241insAGG:p.G414delinsEG，其中，NADK 表示该变异所在的基因名称，NM_001198995 表示该变异所在的转录本 ID，exon10 表示该变异位于转录本的第 10 个外显子上，c.1240_1241insAGG 表示该变异引起 cDNA 在第 1240 和 1241 位之间插入 AGG，p.G414delinsEG 表示该变异引起蛋白序列在第 414 位上的氨基酸由 Gly 变为 Gly-Glu。再如， FMN2:NM_020066:exon1:c.160_162del:p.54_54del，表示该变异引起 cDNA 的第 160 到 162 位发生删除，p.54_54del 表示该变异引起蛋白序列在第 54 位上的氨基酸删除） |
| cytoBand | 该变异位点所处的染色体区段（利用 Giemas 染色观察得到的） |
| genomicSuperDups | 基因组中的重复片段 |
| nci60 | NCI-60 human tumor cell line panel exome sequencing allele frequency data |
| esp6500siv2_all | 国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all 数据库中包含SNP 变异、Indel 变异和Y 染色体上的变异）的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）。 |
| ALL.sites.2015_08 | 给出千人基因组计划数据（2015 年 8 月公布的版本）的所有人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率 |
| EAS.sites.2015_08 | 给出千人基因组计划数据（2015 年 8 月公布的版本）的亚洲人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率 |
| SAS.sites.2015_08 | 给出千人基因组计划数据（2015 年 8 月公布的版本）的南亚洲人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率 |
| avsnp150 | 该变异在 dbSNP中的 ID |
| SIFT_score | SIFT 分值，表示该变异对蛋白序列的影响，SIFT 分值越小越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大； |
| SIFT_pred | D: Deleterious (sift<=0.05); T: tolerated (sift>0.05)） |
| Polyphen2_HDIV_score | 利用 PolyPhen2 基于 HumanDiv 数据库预测该变异对蛋白序列的影响，用于复杂疾病，数值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大；damaging (0.453<=pp2_hdiv<=0.956); B: benign (pp2_hdiv<=0.452)） |
| Polyphen2_HDIV_pred | D 或 P 或 B（D: Probably damaging (>=0.957), P: possibly |
| Polyphen2_HVAR_score | 利用 PolyPhen2 基于 HumanVar 数据库预测该变异对蛋白序列的影响，用于单基因遗传病。数值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大； |
| Polyphen2_HVAR_pred | D 或 P 或 B（D: Probably damaging (>=0.909), P: possibly damaging (0.447<=pp2_hvar<=0.909); B: benign (pp2_hvar<=0.446)） |
| LRT_score | LRT 分值，表示该变异对蛋白序列的影响，值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大。 |
| LRT_pred | D、N 或者 U(D: Deleterious; N: Neutral; U: Unknown)。 |
| MutationTaster_score | MutationTaster 分值，表示该变异对蛋白序列的影响，值越大越“有害”，表明该 SNP 导致蛋白结构或功能改变的可能性大。("polymorphism_automatic" |
| MutationTaster_pred | A ("disease_causing_automatic"); "D" ("disease_causing");"N" ("polymorphism"); "P" |
| MutationAssessor_score | MutationAssessor预测的致病得分 |
| MutationAssessor_pred | MutationAssessor根据阈值判断得到的预测分类：H为较高可信度的致病位点，M为中等可信的致病位点，L为低可信度的致病位点，N为无害位点 |
| FATHMM_score | FATHMM软件预测的致病性得分 |
| FATHMM_pred | FATHMM根据阈值得到的分类：D为较高可信度的致病位点，P为可信度一般的致病位点 |
| RadialSVM_score | higher score denoting more deleterious variants |
| RadialSVM_pred | D: Deleterious; T: Tolerated |
| LR_score | higher score denoting more deleterious variants |
| LR_pred | D: Deleterious; T: Tolerated |
| VEST3_score | Variant effect scoring tool；Random forest classifier， higher values are more deleterious |
| CADD_raw | CADD raw score |
| CADD_phred | CADD phred-like score，higher values are more deleterious |
| GERP++_RS | GREP++ "rejected substitutions" (RS) score，higher scores are more deleterious |
| phyloP46way_placental | higher scores are more deleterious |
| phyloP100way_vertebrate | higher scores are more deleterious |
| SiPhy_29way_logOdds | higher scores are more deleterious |
| dgvMerged | 人类结构变异注释结果：http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home |
| phastConsElements100way | 由 phastCons 程序基于脊椎动物全基因组比对预测得到的保守区域，100way 是指使用的物种数目为 100 个 |
| omim_201806 | 孟德尔遗传病数据库注释 |
| cosmic70 | 人类癌症体细胞突变影响的数据库，COSM开头为ID可到网站查询https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic |
| CLNALLELEID | the ClinVar Allele ID |
| CLNDN | ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB |
| CLNDISDB | Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN |
| CLNREVSTAT | ClinVar review status for the Variation ID |
| CLNSIG | Clinical significance for this single variant |
| gwasCatalog | 检测变异位点是否在以往的 GWAS 研究中被报导，表示该变异位点与哪些疾病相关联，“.”表示没有 GWAS 报导 |
| HGMD | HGMD注释结果 |
| Allele_frequency | 样品变异碱基的等位基因频率 |
| QUAL | 变异的质量值 |
| FORMAT | 通常为：GT:AD:DP:GQ:PL，标记样品列属性 |
关于人类的变异信息ANNOVAR注释的数据库很多，这里只列举了部分内容，参考https://brb.nci.nih.gov/seqtools/colexpanno.html#dbnsfp可以获取更多信息。
即使从以上列表来看我拿到的信息只有其中部分的注释结果已经可以进行第一波的分析了，如果条件成熟拿到更多的注释信息可能更有利于数据挖掘。但是就目前的数据需要进行下一步的实验验证都够做很久了。
