50%的概率,你怎么选?
2013年,安吉丽娜.朱莉为了预防乳腺癌而果断切除了双侧乳腺,后来她再次在《纽约时报》上撰文,宣布已经有切出了卵巢和输卵管。她为什么要这么做呢?
首先来看一下乳腺癌的分类。
乳腺癌分类(按照基因特性和目前治疗方式):
ER/PR激素受体阳性 / HER2阳性 / 三阴性(ER,PR,HER2 这3种蛋白都没有)
一: ER/PR激素受体阳性
最常见,在乳腺癌中占60%~70%,也是发展最缓慢的一种亚型
治疗方式:手术+化疗+内分泌治疗 因为这类乳腺癌的生长离不开雌激素,所以通过药物抑制体内雌激素活性,就能很好的抑制癌症生长
内分泌治疗一般需要持续5~10年,以保证完全杀灭肿瘤细胞
这类患者的治愈率很高,而且是乳腺癌患者中的大多数,因此乳腺癌整体存活率比较高。
二:HER2阳性(这种亚型的乳腺癌,过量表达癌蛋白HER2)
在乳腺癌中占大概20%, 这类癌症比上一种生长更快,也更容易转移 。
但幸运的是,已经有好几个新型靶向药专门用于治疗此类乳腺癌,包括大名鼎鼎的赫赛汀(曲妥珠单抗,2002年上市),和二代靶向药帕妥珠单抗(2012年上市)
标准治疗手术+化疗+靶向治疗
三:三阴性(ER,PR,HER2 这3种蛋白都没有)
少见,大概只占10%,最让人头痛 。内分泌治疗和新靶向药物,都几乎无效,恰巧又是所有乳腺癌中最恶性的一种,发展迅速,容易转移和复发。
40岁以下患者只占乳腺癌患者总数的5%,在这类患者里,三阴性恶性乳腺癌比例最高,因此年轻乳腺癌患者的复发风险比40岁以上患者更高。
通过对三阴性肿瘤基因组的研究,发现年轻三阴性乳腺癌患者,很多都有BRCA1或者BRCA2基因突变。 这两个基因不是致癌基因,相反他们是防癌基因,患者身上丢失了这种防癌基因,因此更容易得癌症。
经过多年开发最终开发了一类新的抗癌药物,PAPR抑制剂。 阿斯利康的奥拉帕尼(BRCA1突变的卵巢癌, BRCA1突变的乳腺癌)
而安吉丽娜.朱莉之所以会选择切除乳腺,卵巢和输卵管,就是因为她携带了遗传性的BRCA1突变基因,比普通人更容易得癌症,尤其是乳腺癌和卵巢癌。
那是不是所有带有BRCA1或BRCA2突变的女性都该义无反顾地和朱莉一样,在切除乳腺后继续切掉卵巢?
作者菠萝的意见是:切不切都可以,这是个拼概率拼运气的个人选择问题。但在任何人做决定前,应该明白一些基本事实:
1.谁应该去做BRCA1 /2的检测?
只推荐高风险人群做这个测试:
家族(尤其是直系血亲里),满足下面的几条之一
50岁前得乳腺癌,
一人同时得乳腺癌和卵巢癌,
不然得乳腺癌或卵巢癌,
有男性乳腺癌,
2.BRCA基因检测的风险
1.任何一家公司做检测,都有5%~10%的概率出现假阳性( 测出你有突变,其实没有)或者假阴性(测出没有突变,但其实有)的情况
2.测序结果可能被误读 BRCA基因突变有上千种,虽然其中多数都会增加癌症发生概率,但也有不少突变,对癌症是没有影响的。解读基因检测报告的人缺乏正确知识,见到该基因突变就说风险很高,那可能会造成错误手术。
3.预防性切除手术的好处
研究证明,如果携带BRCA1/2突变,切除乳腺几乎可以完全避免乳腺,促进癌症的发生。
切除卵巢不仅会显著降低卵巢附近癌症发生几率减少80~90%,
同时还会降低乳腺癌发生几率,减少50%,原因是卵巢分泌的雌激素对乳腺癌有促进作用。
因此这类预防性切除手术在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。
4.预防性切除手术的坏处
1.手术风险,麻醉开始手术中的每一步都不是100%安全,
2.切除乳腺的坏处主要在于美观和心理变化,
3.切除卵巢则有非常直接且严重的生理影响 失去自然怀孕能力, 失去雌激素,女性立刻进入更年期,出现大量相关问题,脸部发红发热,情绪容易激动焦虑,长期失眠,记忆力衰退, 出现明显骨质疏松, 增加各类心血管疾病概率,
5.不做手术的另外选择
必须说明的是切除乳腺,卵巢,并不能100%预防癌症,因为BRCA1/2突变人群切除乳腺和卵巢后,仍比普通人有更高概率发生胰腺癌等别的癌症。
常规筛查,做乳房造影可以帮助发现早期的乳腺癌,
对于卵巢癌现在并没有特别好的早期检测方法
预防性药物
治疗性药物
简单来说,朱莉在手术风险和严重术后副作用,与70岁之前50%左右的卵巢癌几率之间,选择了前者。只是因为朱莉觉得对自己最重要的是能陪孩子长大,因此他果断选择了手术,做出了对她而言最好的选择。但如果,有另外一位女性,在完全相同的情况下,选择不手术,而是通过调养身体来和50%的癌症概率赌一把,这也一样需要勇气,也是最好的选择。
只要能读懂科学,并有专业机构帮助解读基因检测报告,在做出自己的选择后,“走自己的路,让别人去说吧”