连锁不平衡 (Linkage disequilibrium)又称等位基因关联(allelic association),其原理其实很简单。
假定两个紧密连锁的位点1,2,各有两个等位型(A,a;B,b),那么在同一条染色体上将有四种可能的组合方式:AB,Ab,aB,和ab。
假定等位型A的频率为PA,B的频率为PB,那么如果不存在连锁不平衡(如组成单倍型的等位型间相互独立,随机组合)单倍型AB的频率就应为PAB。而如果A与B是相关联的,单倍型AB的频率则应为PAB+D,D是表示两位点间LD程度的值。
D=PAB-PA*PB
D’和r2值为零时,连锁完全平衡;
D’和r2值为1时,连锁完全不平衡.
简单的说A的等位基因a,B的等位基因b.
PA,PB,Pa,Pb的出现概率都是1/2,理论上PAB应该是1/4(1/2*1/2)。
但AB两个基因连锁,那么PAB会接近1/2,比1/4高,且连锁程度越高PAB会接近1/2。