你们知道吗？9月12日是我国第五个“预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万到120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。（据《人民日报》)
通过这些惊人的数据， 可想而知想要拥有一个健康宝宝，并不是那么容易的事，当然妈妈们都希望十月怀胎后生个健康聪明的宝宝，想宝宝聪明健康，那么移植之前的检查就相当重要了。
那么染色体问题有多严重呢？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
据英医院的统计数据表明：
在受精卵阶段，染色体异常比例为45%
成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%
度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%
那么在移植之前的检查就相当重要，PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
临床试验数据显示,PGS技术不仅仅可以筛选出健康胚胎，还可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至70.9%。
PGS技术是指在胚胎移植着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种移植前筛查方法。 依赖显微镜，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的传统技木相比,PGS技术可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,从而筛选出真正健康的胚胎。筛窥后挑选健康的胚胎植入子宫。
我们在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。如果想要提前预防孩子遗传不好的疾病，就要靠PGD技术了。
而胚胎移植前基因诊断（简称PGD）是什么呢？ PGD技术是指生殖专家在胚胎移植前对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否有异常,选择健康胚胎进行移植,从而防止遗传病的一种技术。PGD技术可以对125种遗传性疾病进行诊断,通过基因突变点进行检测,可避兔125种遗传性疾病对胎儿的影响,从根本上保障了胎儿不受到这些遗传性疾病的影响。比如能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,像血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等,从而避免携带隐性遗传病基因的父母传给下一代。
PGD技术主要包括两个操作步骤：活体组织检查和遗传诊断 。活体组织检查是指在胚胎的极体期、卵裂期或囊泡期，通过机械 、 化学或激光方法打开卵透明带, 通过挤压或抽吸技术取出一个( 或多个) 细胞待检查 。第二是遗传诊断，也就是利用PCR或者FISH等技术分析单遗传疾病，染色体异常等。
第一个步骤一般分为3个主要实施途径，包括卵子的第一和第二极体活检、卵裂期胚胎的卵裂球活检以及囊胚活检。
PGS与PGD技术主要区别在哪?
第三代试管婴儿技术，也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿从生物遗传学的角度，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会，帮助人类选择生育最健康的后代。
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。
在PGD的基础上，科学家们开发出了PGS技术。PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况。
上述主要是PGS遗传学诊断和PGD基因诊断的介绍，现在应该是有大概了解了吧！优生优育是现在父母都很重视的话题，希望每个家庭都能生育聪明健康的宝宝。
