本周最新文献速递
一
文献题目： Population-scale single-cell RNA-seq profiling across dopaminergic neuron differentiation
不想看英文题目： 多巴胺能神经元分化的单细胞RNA-seq分析
杂志和影响因子： Nat Genet（27.603 1区）
研究意义： 诱导性多能干细胞 (iPSC)，又称人工诱导多能干细胞，是一种由哺乳动物成体细胞经转入转录因子等手段脱分化形成的多能干细胞，常用于研究不同细胞谱系的发育。通过单细胞RNA-seq分析方法探索iPSC在人类原始组织和发育过程中的分化特点。
研究样本：
收集215个iPSC 细胞系，每个系各来自一个健康的供体。
采集三个iPSC分化阶段的细胞：祖细胞（11天），年轻中脑神经元（30天）和更成熟的中脑神经元（52天）。
结论：
1）总共获得1,027,401个细胞，26个聚类（11天、30天和52天的细胞分别有6、7和13个聚类）；
2）对不同分化阶段的eQTL进行鉴定，2366个eQTL在GTEx大脑组织中未被报道过，1284个eQTL与已知的神经系统性状风险基因座共定位；
3）在特定于鱼藤酮刺激的血清素能神经元（第52天）中，SFXN5的eQTL位点与精神分裂症风险基因座共定位，表明SFXN5在血清素神经元可能调节环境应激反应；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33664506/
doi: 10.1038/s41588-021-00801-6
公开的代码：
https://github.com/single-cell-genetics/singlecell_neuroseq_paper/
二
文献题目： Genetic susceptibility, elevated blood pressure, and risk of atrial fibrillation: a Mendelian randomization study
不想看英文题目： 遗传易感性，血压升高和房颤风险：孟德尔随机研究
杂志和影响因子： Genome Med（10.675 1区）
研究意义： 尚未有研究阐明血压（BP）升高与房颤（AF）风险是否具有因果关系。
研究目标： 1）BP与AF之间的相关性是否为因果关系；2）这种相关性是否因个体AF遗传易感性高低而产生差异；3）降血压药是否降低AF风险；
结论：
1）暴露于较高的收缩压会增加19％的房颤风险 (odds ratio per each 10-mmHg [OR] 1.19 [1.12 to 1.27])；
2）遗传风险分层分析表明BP与AF之间的因果关系呈线性梯度效应，在高AF遗传易感性的人群中这种效应更明显；
3）降低高血压药物可能对降低AF风险有效；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663581/
doi: 10.1186/s13073-021-00849-3
公开的资料：
http://csg.sph.umich.edu/willer/public/afib2018/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000585.v2.p1
三 （用于GWAS分析的R包介绍）
文献题目： rMVP: A Memory-efficient, Visualization-enhanced, and Parallel-accelerated tool for Genome-Wide Association Study
不想看英文题目： rMVP：一款高效内存、增强可视化和加速并行的全基因组关联分析工具
杂志和影响因子： Genomics Proteomics Bioinformatics（7.051 1区）
优点：
1）有效处理海量GWAS数据；
2）快速评估种群结构；
3）通过EMMAX，FaST-LMM和HE回归算法有效评估方差成分；
4）使用GLM，MLM和FarmCPU方法实现并行加速；
5）对GWAS结果进行可视化。
R包地址：
https://github.com/xiaolei-lab/rMVP
https://cran.r-project.org/web/packages/rMVP
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33662620/
doi: 10.1016/j.gpb.2020.10.007
