林奇综合征指是常染色体显性遗传,是具有错配修复基因(MMR)突变引起的一系列恶性肿瘤发生的综合征。有突出的家族聚集性,以大肠癌最多见。通常人结直肠中的腺瘤要发展至腺癌症往往需要8~10年,而林奇综合征则只需2~3年。林奇综合征患者一生中患直肠癌的概率为52%~58%,平均患病年龄为44~61岁。这是多么令人毛骨悚然的数字!
林奇综合征还常伴有结直肠癌以外的多种恶性肿瘤,如胃癌、食管癌、乳腺癌、卵巢癌等。
诊断林奇综合征必须具备以下条件:连续两代人患结肠癌,必须是直系亲属;患病年龄一般小于50岁,排除家族性腺瘤性息肉病。
预防林奇综合征:基因检测是确诊林奇综合征最有效的方法。通常发病年龄小于50岁,易遗传,可通过基因检测进行针对性预防。
林奇综合征的预后:由于该病是由错配修复基因的胚系突变导致的,以现有的诊疗技术来看,基因相关疾病是很难彻底治愈的。加之林奇综合征的特征是:患者会不止一次的患癌。当确诊某个部位的肿瘤,即使通过手术等手段将该部位的肿瘤治愈,之后也可能又发生其他部位的肿瘤。
对于此病,唯有及早发现,规范治疗,严防死守,静待时机,也许是目前最好的方法!