蛋白质-能量营养不良
一、病因
1.长期摄入不足 2.消化吸收障碍 3.需要量增多 4.消耗量过大 如糖尿病、大量蛋白尿、甲状腺功能亢进。
二、病理生理
（一）新陈代谢异常
1.蛋白质代谢 由于摄入不足，大量消耗机体本身的蛋白质。当血清总蛋白低于40g/L、白蛋白低于20g/L时即发生全身低蛋白水肿。
2.脂肪代谢 为维持正常代谢，在摄入不足时，机体动员脂肪以维持必要的能量消耗，故血清胆固醇下降，出现肝脂肪浸润及变性。
3.糖类代谢 易发生低血糖昏迷甚至猝死。
4.水盐代谢失常
5.体温调节能力下降
（二）各系统功能低下
三 、临床表现
1.体重不增是最早出现的症状2.皮下脂肪减少甚至消失，首先累及腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后为面颊部；腹部皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。
3.体重进一步降低，皮下脂肪进一步减少，身高停止增长，皮肤干燥、苍白，肌肉松弛。
4.病情进一步加剧时体重明显减轻，皮下脂肪消失，身高明显低于同龄儿，皮肤干燥无弹性，肌肉萎缩，反应差，体温偏低，脉细无力，常有腹泻，或腹泻便秘交替。
5.部分小儿可因血浆白蛋白明显下降而出现营养不良性浮肿。
轻度营养不良，精神状态正常，但重度营养不良可有精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性水肿、皮肤发亮，严重时可破溃，感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害，如心脏功能下降，可有心音低钝、血压偏低、脉搏变缓、呼吸浅表等。
四、并发症
1.营养性贫血 以小细胞低色素性贫血最为常见
2.维生素缺乏 营养不良可有多种维生素缺乏，尤以脂溶性维生素A、D缺乏常见。
3.感染 由于免疫功能低下，故易患各种感染
4.自发性低血糖
五、诊断
(一)诊断 根据身高及体重，分型和分度如下：
1.体重低下 它反映儿童过去和（或）现在有慢性和（或）急性营养不良
2.生长迟缓 此项指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
3.消瘦 此项指标主要反映近期急性营养不良。
（二）实验室检查 血清白蛋白浓度降低是最突出的表现
六、治疗
应包括以下几个方面：
1.去除病因
2.调整饮食 3.药物 可给予B族维生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化
七、预防
维生素D缺乏性佝偻病
一、病因
1.日照不足。
2.摄入不足 天然食物中含维生素D较少
3.生长过速，尤其是生长发育快速的第一年。
4.疾病因素 多数胃肠道或肝胆疾病，肾脏病更为明显。
5.药物影响，如长期服用抗惊厥药物及糖皮质激素。
二、发病机制和病理
维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，甲状旁腺素(PTH)分泌增加以动员骨钙释出，使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平；但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，使尿磷排出增加，血磷降低，骨样组织因钙化过程发生障碍而局部堆积，成骨细胞代偿增加、碱性磷酸酶分泌增加，临床即出现一系列佝偻病症状、体征和血生化的改变。
维生素D缺乏性佝偻病的病理改变是由于钙、磷浓度不足（乘积<40），骨钙化过程受阻，破坏了软骨细胞增殖、分化和凋亡的正常程序，形成骨骺端骨样组织堆积，临时钙化带增厚，骨骺膨出，导致临床所见的肋骨“串珠”和“手、脚镯”等体征。骨膜增厚，骨质疏松，易发生弯曲变形。颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。
三、临床表现
1.本病多见于3个月～2岁的小儿，主要表现为生长中的骨骼的病变、肌肉松弛和神经兴奋性的改变。在临床上分为初期、激期、恢复期及后遗症期。
2.临床分期
(1)初期：多见于6个月以内，主要表现神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间惊啼、多汗、枕秃等。此期常无骨骼改变，血清25-(OH)D下降，PTH升高；血钙、血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
(2)激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
1)骨骼系统随不同年龄有不同的改变：①头部：颅骨软化最多见于6个月以内的婴儿，方颅多见于7～8个月以上的患儿，严重时成鞍状、十字状颅骨，前囟增大，且闭合延迟；②胸部：胸部畸形多见于1周岁左右的患儿，如肋骨串珠、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸等；③四肢、腕踝畸形，如手镯、脚镯多见于6个月以上的小儿；下肢畸形如“X”形、“O”形腿，可见于小儿开始行走后，下肢负重而引起。
2)其他：脊柱后突或侧弯等畸形；全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，腹胀如蛙腹，与低血磷使肌肉中糖代谢发生障碍有关，重症患儿表情淡漠，免疫力低下，常伴感染、贫血等。
本期血钙低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变；骨骺软骨带增宽(>2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄，易骨折。
3)恢复期：临床症状和体征逐渐减轻、消失；血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2个月降至正常水平；骨骺X线影像在治疗2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
4)后遗症期：婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于2岁以上的儿童。无任何临床症状，血生化正常，其骨骼干骺端活动性病变不复存在。
四、诊断与鉴别诊断
本病需与先天性甲状腺功能低卜及软骨营养不良鉴别。此外，尚需与其他病因所致的佝偻病鉴别。
五、治疗
治疗应以口服维生素D为主
六、预防
维生素D缺乏性手足搐搦症
一、病因和发病机制
（一）病因血中钙离子降低，使神经肌肉兴奋性增高而引起相应症状。血清钙离子浓度受以下因素影响：①血pH：pH高时离子钙降低，酸中毒时pH低，总血钙虽低，但离子钙不低，不会发生抽搐，酸中毒纠正后却可发生；②血浆蛋白浓度：蛋白质低时，蛋白结合钙下降，即使总钙量降低，但离子钙不低，故在营养不良时不发生抽搐，而输血或蛋白后血浆蛋白增加，结合钙多而离子钙少则可诱发抽搐；③血磷浓度：血磷增加，抑制25-(OH)D转化为1，25-(OH)D，使血钙离子减少，出现抽搐。
（二）引起血钙降低的主要原因
1.佝偻病初期钙吸收差，血钙下降而甲状旁腺反应迟钝，骨钙不能游离，使血钙进一步下降，当血总钙浓度低于1.75～1.88mmol/L(7～75mg/dl)，或离子钙浓度低于1.0mmol/L（4mg/dl）时可引起手足搐搦发作
2.春夏季阳光充足，或维生素D治疗初期大量钙沉积于待钙化的骨骼，骨脱钙减轻，而肠道吸收钙相对不足，使血钙降低而诱发本病。
3.感染、发热、饥饿时，组织细胞分解释放磷，故血磷升高，血钙降低而发病。
二、临床表现
除有程度不同的佝偻病表现外，主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛。分为隐匿型和典型发作。临床分型如下：
1.隐匿型 血钙浓度多在1.75～1.88mmmol/L,没有典型发作的特征，但可通过刺激神经肌肉而引出体征，如①Chovstek征（面神经征）阳性；②腓反射阳性；③Trousseau征阳性等。
2.典型发作 血清钙低于1.75mmol/L或离f钙低于1.0mmol/L时可出现手足抽搐、喉痉挛或惊厥。
(1)惊厥：多见于婴儿。突然发生，一般不伴发热；表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失；持续时间为数秒到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作停止后活泼如常。
(2)手足搐搦：多见于6个月以内的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲成弓状。
(3)喉痉挛：多见于婴儿。喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突发窒息、严重缺氧甚至死亡。
三、诊断与鉴别诊断
需与以下疾病鉴别：包括：①其他无热惊厥性疾病（如低血糖症、低镁血症、婴儿痉挛症及原发性甲状旁腺功能减退）；②中枢神经系统感染；③喉痉挛时需与急性喉炎鉴别。
四、治疗
1.急救处理 急救的步骤是：①给氧；②保持呼吸道通畅；③控制惊厥或喉痉挛。
2.钙剂治疗3.维生素D治疗
维生素D中毒
一、病因
维生素D中毒大多由以下原因所致：①短期内多次给予大剂量维生素D治疗佝偻病；②维生素D预防剂量过 ③误将其他代谢性骨骼疾病或内分泌疾病诊断为佝偻病而长期予以大剂量维生素D治疗。维生素D中毒剂量的个体差异较大，一般小儿每日服用500～1250μg(20000～50000IU)或每日50μg/kg(2000IU/kg)，连续数周或数月即可发生中毒；敏感小儿每日仅服用100μg(4000IU)，连续1～3个月即可中毒。
二、临床表现
早期症状为厌食、恶心、倦怠、烦躁不安、低热、呕吐、顽同性便秘和体重下降；重症可出现惊厥、血压升高、心律不齐、烦渴、尿频、夜尿，甚至脱水酸中毒。尿中出现蛋白质、红细胞、管型等改变，随即发生慢性肾功能衰竭。
三、诊断
包括：①有服用过量维生素D的病史和症状，如烦躁不安、多汗等。②早期血钙升高3mmol/L(12mg/dl)，尿Sulkowitch反应强阳性。尿常规检查示尿蛋白阳性，严重时可见红细胞、白细胞、管型。③X线检查，可见长骨干骺端钙化带增宽(>1cm)、致密，骨干皮质增厚，骨质疏松或骨硬化；颅骨增厚，呈现环行密度增深带，重症时大脑、心、肾、大血管、皮肤等有钙化灶。④可出现氮质血症、脱水和电解质紊乱等。
四、治疗
疑为本症时应立即停止服用维生素D。可用呋塞米，每次0.5～1mg/kg静脉注射；每日口服泼尼松2mg/kg，可抑制肠腔内钙的吸收，一般1～2周后血钙可降至正常。重症可服氢氧化铝或依地酸钠以减少肠钙吸收，亦可试用降钙素每日皮下或肌注50～100IU。注意保持水、电解质平衡。
