李鸣. 鸡鸭泛基因组构建及其驯化基因解析[D].西北农林科技大学,2021.DOI:10.27409/d.cnki.gxbnu.2021.000096.
名词解释
1.1正选择
自然选择或人工选择会倾向于保留对当前环境或人类需求具有高适合度的等位基因，拥有这些等位基因的个体有机会繁殖更多的后代。这种高适合度的等位基因最终会在整个群体中扩散。
1.2负选择
自然选择或人工选择对有害或低适合度的等位基因的淘汰，拥有这些等位基因的个体会因为生存能力或繁殖能力下降而逐渐从群体中被淘汰，导致这些等位基因最终消失。与正选择皆为定向选择。
1.3平衡选择
与定向选择相反，后者只保留有利的基因型，而平衡选择倾向于保留多种基因型，即杂合子具有最高的适合度。平衡选择能够在种群中维 持遗传多样性，有利于提高物种在变化多端的生态环境中的生存和繁殖能力。
2.选择性清除
自然选择和人工选择中的一个重要过程。通过该过程，新的有利突变会增加其频率并最终在群体中固定（即群体频率为 1）。
2.1硬选择性清除
当群体中从头突变出现有利突变时，其初始频率极低。但由于携带该位点的单倍型的适合度相较其它单倍型高，该单倍型的频率在群体中迅速升高。因此该区域的遗传多样性也会由于搭车效应迅速降低。
2.2软选择性清除
当种群所处的环境改变时，之前已经在群体中存在的中性变异可能会转变为有利突变。这种突变在最初时可能同时存在与不同的单倍型上，当其频率迅速上升时，这些携带此有利突变的单倍型的频率都会上升，导致没有一个占领群体的单倍型，从而维持群体的遗传多样性。
2.3多源软选择性清除
这种情况发生在突变非常常见的群体中。当选择性清除发生时，相同或相似的有利突变同时出现其它的单倍型上。 这些多个来源的有利突变同时受选择，导致没有一个占领群体的单倍型，从而维持群体的遗传多样性。
3.搭车效应
当有利等位基因的频率在自然选择下由于其高适合度而迅速增加时，其附近的中性或轻度有害位点的频率也会因为和此有利等位基因连锁而增加。
相关技术
1.全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）
是遗传学研究中用于将特定遗传变异与特定表型相关联的一种方法(Tam et al. 2019)。通过对自然群体广泛的表型收集以及全基因组测序，使研究人员可以检查全基因组每一个变异与所研究表型的关系。
2.荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）技术
对于一些大的结构变异直接进行观察。
3.基因编辑
是对基因组的特定靶点进行定向改变的一项现代生物技术。
基因编辑所需要的核酸酶最早来自于细菌适应性免疫系统，例如：锌指核酸酶（Zinc-finger nucleases， ZFNs）、转录调控效应核酸酶（Transcription activator-like effector nucleases，TALENs） 和聚类调控短回文重复序列间隔系统（clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9，CRISPR/Cas9）
方向、热点
1.泛基因组
出现
随着研究的深入，人们逐渐认识到单个个体的基因组不能代表整个物种的所有序列， 而在那些参考基因组缺失序列之上的变异则很难被基于参考基因组的分析方法鉴定出来。为了解决这一问题，研究人员提出了泛基因组的概念。
自从 2005 年 Tettelin 等人在细菌上提出泛基因组的概念以来(Tettelin et al. 2005)，泛基因组经历了快速的发展，目前对于泛基因组的应用已经从细菌扩展到了动植物(Golicz et al. 2019)。
概念
包含一个物种所有基因组序列的基因组，对鉴定表型变异的致因基因或突变具有重要的作用。
2.基因组学时代(Collins et al. 2003)
当前待解决的问题
1.后基因组时代的最大挑战就是如何将基因型和表型联系起来。这需要研究人员从基因组完善，基因组注释、表型收集以及实验验证等多个 方面进行努力。
实验内容
目的
本研究旨在通过构建鸡鸭的泛基因组，从而对其物种内的遗传变异进行更全面地发掘，最终鉴定出最可能的关键表型变异的致因突变。通过对鸡鸭及其野生祖先尽可能全面且广泛的采样，来详细且准确地还原它们驯化和人工选择的遗传基础。
鸡基因组完善及其驯化和人工选择的遗传基础研究
1.方法
1.1构建泛基因组所用样本
1.2基因组组装：基于三代测序的基因组组装、基于二代测序的基因组组装、基因组评估和注释
1.3参考基因组缺失序列的鉴定
1.4参考基因组缺失序列的基因注释
1.5参考基因组缺失序列的定位:基于侧翼序列、基于染色体相互作用图谱
1.6基于重测序数据的参考基因组缺失序列的 PAV 分析
1.7基因差异表达分析
1.8同源基因和 dN/dS 分析
1.9家鸡受选择信号分析：家鸡受选择信号检测、功能富集分析
1.10高影响力突变鉴定和遗传负载评估
2.小结
1.在当前得鸡的基因组以及其它鸟类的基因组中有数千个基因完全或部分缺失，这些基因在大多数个体中都存在，表明这些都是鸡的核心基因。
2.建议当前鸟类基因组中基因数目少于其它四足动物不是因为进化中的丢失，而是由于许多基因隐藏在了高度复杂的基因组区域中影响了它们在之前基因组中的组装。
鸭基因组完善及其驯化和人工选择的遗传基础研究
单个基因的改变对动物表型的巨大影响，加深了我们对人工选择下的关键性状的遗传基础的理解。同时也展示了多组学以及多种技术手段联合分析在表型的遗传基础解析中的重要作用。
感想心得
这篇文献是18级的学长推荐我看的，他说很有意思。
对于泛基因组和宏基因组，我上个学期就有查过这组名词的定义，但是印象不深，这篇论文对泛基因组进行了综述，让我意识到了泛基因组的重要性。进化是个很有意思的事情，要想摸清物种在进化中发生的突变，以及突变的致因，泛基因组的组建是至关重要的。掌握了进化中每个分支，每个转角的特点和原由，便能探出究竟，并从中掌握合适的选择方向。
看这篇论文，我只是为了对泛基因组有所深入了解，其余的都是略读。但浏览下来，给我最深刻的印象就是里面的图表很多，形式丰富。由此可见，当实验得出大量数据时，不仅要懂得处理，还要找寻最合适的图表形式将其直观地展示出来。往后的学习中，作图能力也是我需要认真钻研的。
