多倍体化 (全基因组加倍) 在自然界中广泛分布，是许多植物和部分动物进化和多样性形成的重要驱动力。异源多倍体不但加倍基因组，同时也固定了种间的杂交优势，通常表现出更强的生长势，更好的环境适应能力。但异源多倍体必须克服种间杂交引起的“基因组冲击”(Genomic Shock)；有些多倍体植物如油菜表现出亚基因组之间的交换，而另一些多倍体植物如棉花和拟南芥的亚基因组却比较稳定，并在进化中逐渐建立起自身适应性和选择优势，**但这种多倍体植物的不同进化机制仍不清楚。
拟南芥属一直是植物研究的重要实验材料，其中天然的异源四倍体拟南芥A. suecica （TTAA）是由拟南芥属的不同种A. thaliana（TT）和A. arenosa（AAAA）杂交而成，是研究多倍体的优良模式植物（图1a）。遗憾的是，A. suecica及其A基因组供体祖先A. arenosa至今并没有高质量的参考基因组，限制了更深入的研究。
近日，南京农业大学多倍体研究团队在Nature Ecology & Evolution上发表了题为Concerted genomic and epigenomic changes accompany stabilization of Arabidopsis allopolyploids的研究论文，绘制了天然的异源四倍体拟南芥A. suecica和人工合成的异源四倍体拟南芥Allo738的高质量基因组，并解析了异源多倍体植物进化过程中的遗传和表观遗传调控机制。
由于A. arenosa是异交植物且基因组高度杂合，其基因组研究一直停滞不前。人工合成异源四倍体拟南芥Allo738和Allo733（TTAA）是由四倍体A. arenosa和四倍体A. thaliana杂交并经多代自交而成的两个独立的稳定纯合株系（图1a），该研究基于PacBio，Illumina和Hi-C等主流测序技术，组装并注释了A. suecica和Allo738的基因组。因为Allo738的A亚基因组来源于A. arenosa的基因组，从而创造性地得到了完整的A. arenosa的基因组序列。与祖先相比，异源四倍体A. suecica基因组存在一些明显的序列重排和基因家族数目的扩增及收缩，但整体还是呈现出保守的基因数目和共线性（图1b）。
研究发现稳定的基因组伴随着表观基因组之间的变异。通过绘制A. thaliana（Ler, 4x），A. arenosa，F1杂交种，Allo738，Allo733以及A. suecica的全基因组DNA甲基化图谱，该研究发现亲本A. arenosa（AAAA）的整体甲基化水平显著高于A. thaliana（TTTT）；有趣的是，异源四倍体A. suecica的A亚基因组的甲基化水平相比亲本A. arenosa明显降低，并趋同到与T亚基因组相似的甲基化水平（图2a-d）。研究进一步将A. suecica 的A亚基因组中降低的差异甲基化区域（DMR）分为三类：趋同DMR（A亚基因组甲基化水平降低到与T亚基因组相似的DMR），保守DMR（种间杂交直接引起的DMR并保留下来），以及其他剩余的DMR（图2e）。研究发现，在趋同DMR中，其相关基因的表达模式在A. suecica的亚基因组间同样呈现趋同现象，从而减弱了这些同源基因的偏向表达。这些DMR显著富集于繁殖等重要发育途径相关的基因中。这些研究表明种间杂交和多倍化在长期进化过程中会降低亚基因组DNA甲基化的差异，导致同源基因的DNA甲基化水平趋向一致。与亲本相比，异源四倍体A. suecica表现出不同的生理特征，如开花时间延迟、自交不亲和以及稳定的繁殖力等。研究发现开花调控基因、花粉-柱头识别以及育性相关基因均存在不同程度的表观遗传调控，从而呈现表达上的变异。
