全外显子测序(wes)数据分析详细流程(小样本)

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总目录:三阴性乳腺癌全外显子分析(wes)(大样本727个)


分析流程目录如下:

1 wes相关软件下载与安装并添加环境变量
2 下载GATK需要的参考基因组文件
3 wes测序质量的控制
3_0_4 要理解并会用的几个脚本
4 测序数据批量比对到参考基因组输出bam文件
5 一步法找基因变异流程
6 GATK4完整流程
7 对比对和变异结果用IGV进行可视化
8 比对及找变异步骤的质控


本流程参考:

全外显子测序生信技能树视频
全外显子测序生信技能树博客
以及其他网络资料


有用的其他辅助资料

samtoolsmarkdup操作的正确顺序
mpileup命令参数和结果详解
Linux批处理和并行
skip orientation RF as there are not enough pairs
NGS中的几个为什么(持续更新)
[转载]清晰易懂的NGS原理和流程
fastq格式文件及phred33的判断
如何查看批量并行处理的程序是否完成

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