本期编辑：饭范
资料来源：科技日报
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英国政府首席医疗官戴姆·萨利·戴维斯（DameSally Davies）女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。
“为什么被业界称为“具有里程碑意义”的报告，DNA测序价格是否已经亲民可以普及，如何能防止误诊、避免反复确诊、避免无效化疗？”
“具有里程碑意义”的报告
目前，英国每年有超过 35 万人被诊断患有癌症，每年约有 16.3 万人因此死亡，是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了！Sally表示，因为这类患者一般要咨询 5 位以上医生，在确诊前平均要等上 4 年。
现在的DNA测序技术，利用血液或唾液就可以正确判断疾病，并且可以识别在成功治疗中发挥重要作用的特定遗传突变。
Sally建议，在未来 3 到 5 年内，英国国家医疗服务体系（NHS）应建立集中的实验室来处理大规模的 DNA 测试，很快病人就会将基因筛查视为正常的治疗方法，就像现在的磁共振成像（MRI）扫描手段被普遍接受和采用一样。
“以 DNA 测序为基础的精准医疗，有可能永远改变药物的地位。”Sally再次强调。
什么是DNA检测 ？
DNA测序（DNA sequencing）是指分析特定DNA片段的碱基序列，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。
哪里有生命，哪里就有基因。一切生命的存在与衰亡的形式皆是由基因决定的，人类的长相、身高、体重、肤色、性格、智商、疾病、寿命等与基因的关系密不可分，是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。
NDA检测是通过血液、体液、或细胞对DNA进行检测的技术。提取被检测者的相关细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，鉴定：1、遗传的基因缺陷；2、后天突变的基因；3、正常基因与环境之间的相互作用。
从而，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
DNA测序技术、价格是否已经亲民可以普及？
我国《生物产业发展“十二五”规划》提出完成10000种微生物、100种动植物基因组测序、发现约500个新的功能基因、转化应用5个以上有重大经济价值的基因或蛋白。
我国《“十三五”生物技术创新专项规划》提到发展新一代基因测序技术，重视单分子技术在其中的应用和测序数据的分析解读。
伴随着高通量测序技术发展，测序工作效率得到了大幅提高，DNA检测更方便，更快，更经济，在英国一次基因检测花费在 600 英镑左右，我们国家要更便宜一些。DNA测序已从一项令人高山仰止的前沿技术迅速普及为生命科学常规技术。
DNA检测如何能防止误诊、避免反复确诊、避免无效化疗？
精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础，可以有规避绝大部分的误诊（国内外的鼻咽癌、白血病、胰腺癌、结肠癌等恶性肿瘤的平均误诊率在40%以上，来源:人民政协报）。精准医疗就是随着基因组测序技术、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
通过基因组、蛋白质组等技术的应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益，避免反复确诊。
“现在，我们需要医生、患者和公众认识精准医疗，并拥抱其巨大的潜力。”Sally在报告中指出，以前列腺癌和乳腺癌为例，通过遗传学对肿瘤进行分类，对制定后续治疗方案很有帮助。从今往后，个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”，将给患者带来更少副作用，更快缓解病痛，并解决医疗成本巨大的问题。
“应该向所有临床医生提供遗传学培训”萨利建议设立国家基因组学委员会，并表示。
Sally的年度报告评价
英国卫生部长杰里米·亨特（Jeremy Hunt）说：“在过去五年中，我们应该非常自豪，英国已成为世界遗传医学领域的领导者。全国数以万计的患者已经从更快的诊断和精确的治疗与护理中受益，我们将支持国家卫生系统继续不懈地推动现代科学的发展，为更多人谋福利。”
英国癌症研究中心首席执行官哈帕尔·库马尔(Harpal Kumar)说：“进一步理解和应用基因组学对于成功拯救生命至关重要。”
基因测序的流程
基因测序采样标准
基因信息解读
未来五年内，基因检测技术应用将更加普遍，医生给病人的治疗也会更有针对性。
知行天下，光启未来。
---知光岛
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