SIFT4G软件默认假设参考基因组上的氨基酸序列是功能正常的,因此它的分析主要关注突变位点上的氨基酸替代对蛋白质功能的可能影响。
SIFT4G会对给定的突变位点进行分析,计算SIFT得分来预测突变的功能影响。它首先会比对目标蛋白质序列与相关序列数据库进行比对,计算位点的保守性得分。然后,根据突变位点的保守性和突变类型,计算一个SIFT得分,用于预测突变的可能功能影响。
思考:
其实参考基因组并不是没有有害突变,而且现在的参考基因往往是精英栽培中,实际上相对于野生种质包含更多有害突变,而当存在更多有害突变的基因组(软件默认它不存在有害突变),对野生中进行有害突变检测,会检测出很多与参考基因组不一样的SNPs,进而在这些SNPs中筛选出有害突变,实际上这些位点还能是有益的???
所以有害突变是一个极度相对的概念??