之前call snp 都是用samtool mpileup 以及bcftools view进行,但是版本更新忒快,故现在可直接使用bcftools mpileup 以及 bcftools call进行
基本用法
bcftools mpileup -Ou R1.sorted.bam -f ref.fa | bcftools call -mv -o raw.vcf
## 参数
-f: 指定参考基因组
-b: bam list的文件,样本较多时可以使用
-C: --adjust-MQ 矫正的MQ值,推介50
-q: --mim-MQ MQ质量值
-Q: --min-BQ base质量值
-r: --regions call 特定染色体或者区域的变异;如chr1; chr1:100-20000
-R: --regionbs-file 当有多个区域,写如一个文件;tab分割: chi start. end
-a: --annoteta 在INFO中添加DP4,AD等信息
-O: --output-type 有b, u,z,v
## call 参数
-s, --samples : 列出需要call的样本,默认全部
-S, --samples-file 支队文件中列出的样本进行call
-c : 对应consensus-caller算法
-m 对应multiallelic-caller算法,后者更适合多种allel和罕见变异的calling。
-v: 只输出变异
同样也可以给vcf文件构建索引
bgzip a.vcf
## 索引
bcftools index a.vcf.gz
也可以将多个vcf进行合并
## merge 必须有索引
bcftools merge a.vcf.gz b.vcf.gz > a_b.merge.vcf