首先，明确一个概念，进化中常提到的突变一般是指生殖细胞的突变，或种系细胞突变；发生在体细胞内的突变一般不会影响后代的性状，而发生在生殖细胞内的基因突变会影响后代性状。
野生型：遗传学上将自然界普遍出现的性状；
突变型：野生型等位基因突变即成为突变型等位基因。
从野生型到突变型称为正向突变；反之，称为回复突变或逆向突变。
基因突变种类：
1. 根据突变的DNA序列长度：点突变（point mutation）和片段突变（fragment mutation）；
2. 根据突变类型分类：替换（substitutions）、缺失（deletion）、插入（insertions）、倒位（inversion）；
其中，点突变可进一步分为：转换（transition，嘌呤转嘌呤，或者嘧啶转嘧啶；A<->G或C<->T）和颠换（transversions，嘌呤和嘧啶互转；即A<->C，A<->T，G<->C和G<->T）（如下图），转换比颠换更常见；在哺乳动物基因组上C->T的转换比较多，这是因为基因组上的胞嘧啶C在甲基化的修饰下容易发生C->T的转变。而在文昌鱼等较原始的脊索动物上，由于基因组甲基化修饰较少，因此Ti/Tv的值较哺乳动物小很多。我还发现斑马鱼、三文鱼等鱼类的Ti/Tv值也较小，一般介于文昌鱼与脊椎动物之间，感兴趣的同学可以深入研究一下原因。
点突变
转换和颠换如发生在基因的蛋白质编码区内，根据点突变对基因转录和蛋白质翻译产生的影响定性，可以把点突变分为同义突变(synonymous mutation)和非同义突变(non-synonymous mutation)二种。
同义突变，碱基替换不引起氨基酸改变，则称为又称为中性突变(neutral mutation)或沉默突变(silent mutation)。同义突变的原因是点突变发生在密码子的第三个核苷酸，由于遗传密码的简并性，这个突变后的密码子恰恰同突变前的密码子编码同一氨基酸，这样，突变不会改变蛋白质中的氨基酸序列。引起编码氨基酸改变的碱基替换又称为非同义替换。
非同义突变，又进一步分为错义突变(missense mutation) 和无义突变(nonsense mutation。错义突变是指受到影响的密码子变成另一种新密码子，编码一个新的氨基酸，使氨基酸序列发生变化。错义突变大多发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。无义突变是指一个编码氨基酸的密码子，在点突变后变成了一个终止密码子，使多肽合成提前中止，产生了缺失原有羧基端片段的缩短的肽链。在多数情况下，这种截短尾巴的蛋白质片段是没有活性的。
插入和缺失
插入(insertions)和缺失(deletions),总称为indels变化，是指在原核苷酸序列中插入或丢失1个或多个相邻核苷酸。
当indels发生在编码区时，如果插入或缺失事件所涉及的核苷酸数目不是3的倍数，则会使处在突变发生位置下游的密码子阅读框架发生移动，这种突变称为移码突变(frameshift mutation)。结果是裂缝下游的编码序列将会按错误的相位阅读，它不仅可导致许多氨基酸的改变，而且还可能使终止密码子被抹掉或引入新的终止密码子，后果是产生长度异常的蛋白质。核苷酸插入引起的移码突变，可能通过缺失回复到野生型的DNA序列；但如果是由于缺失而引起的移码突变，则一般是不可能出现回复突变的。
当插入或缺失连续排列的核苷酸是3的整倍数时，其结果是密码子的插入或缺失突变，而不引起移码突变。这种密码子整数倍的插入或缺失称为整码突变(inframe mutation)。移码突变同置换突变一样，都有突变热点(hotspot),即容易发生这些突变的位点。
