育儿 - 关于唐氏筛查的疑惑

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我家小何怀淘淘将近 18周了,需要做唐筛检查,那想到医院里准妈妈太多,昨天挂号排队都没排到,今天中午刚做完 B超,做唐筛检查要继续挂号排队估计今天又轮不上了。

电话交流时,忽然对唐筛的检查方式产生了好奇,淘淘被羊水包裹着,肯定抽小何的血检验,淘淘作为男孩基因中染色体为 XY,染色体 Y 肯定是从我基因继承过去的,若我的基因中有家庭性遗传病,只查小何的血怎么检查得出来?

唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。

根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查是否能检测胎儿性别?

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。

染色体Y 伴性遗传病, 这类遗传病的致病基因位于 Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随 Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。

男性这边若有与染色体Y 相关的遗传病不用检查,直接检查准爸爸即可,关于唐筛检查的一些疑惑算是云开雾散。

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