eQTL就那样~(1)

前言

我还未想到这个专题叫什么......

暂定“XXX就那样”?


我们先来个斗鸡眼,看着一下中间的QT。

1.什么是数量性状?(quantitative trait,QT)

      我觉得,在理解数量性状之前,首先需要理解它的“对家”(正如要读懂女人的话,是要反着听一样)——质量性状(discrete characters)。

     “质量”,我觉得翻译得不好,别人明明就是discrete (adj. 离散的,不连续的),怎么嘛,叫个离散性状也好理解一点。

      根据百度百科,生物界的一类性状如红与白、有与无等称质量性状。那么就是说,你女朋友爱你或不爱你,to be or not to be,就是一个质量性状。

      但是,有一些“爱”,往往不是全或无的关系,是带有一定的“渐变过程”,如结婚后,你老婆说“你越来越不爱我了”!

      好了,感觉我们可以开始了解,什么是数量性状了。

      其实,自然界中有很多这些“性状”, 如牛的奶分泌得多不多,你后院种的橘子今年果实多不多,养的羊毛长不长,你亲戚朋友的高血压、糖尿病严不严重、基因表达的高低等,当然你也可以关注家里的猫拉的屎多不多(铲屎官们懂的)。

       因此,所有能够度量的性状都可以成为数量性状(quantitative character或quantitative traits,QT),包括“你~问~我爱你~有多深?”


2.什么是数量性状位点 ?(quantitative trait locus,QTL)

       多了一个L!

       数量性状位点(Quantitative trait locus, QTL)就是一个性状由多个基因决定,每个基因对此性状都是微效的。

       简单来说,你另一半变心了(性状),是有多个原因确定的,对你失望了(基因A),有强大的的第三者(基因B),下雨天(基因C,不要问我为什么“分手总要在雨天”,问张学友~)

       好了,问题来了! 人嘛,是一种犯贱的动物,分手了(某一个数量性状),总是想知道原因的(哪些基因导致了分手)!

       现实中,你可以请私家侦探,问周边的人等这些手段,查个究竟。那么在基因研究中,有哪些手段(分析技术),查到数量性状基因座(各种分手原因)呢?

       常见的数量性状基因座(QTL)分析技术有(私家侦探社都有好几家啦,名侦探柯南,金田一等):扩增片段长度多态性(AFLP)或更常见的SNP等分子标签技术,来对实际造成性状变异的基因进行鉴定与测序。

3.什么是表达数量性状基因座分析(Expression quantitative trait loci ,eQTL)

       好了,这里又多了一个e!

       e=expression(基因表达),就是一个关心遗传变异(QTL)如何导致基因表达差异。

       简单来说,就是,变心(遗传变异)后,所造成分手的差异(有的哭(表达出来,expreesion),有的分开各自各生活了(splicing),有的狂吃(protein),有的变基佬了(甲基化,methylation),有些核染色质(chromatin)、组蛋白(histone)都变了!)

来自“SnapShot: discovering genetic regulatory variants by QTL analysis.”

       所以,你分手后喜欢养猫,那就是CatQTL,喜欢养狗就是DogQTL,喜欢到山上去优雅了,那就是山上优雅QTL。Whatever~

       总之,eQTL只是众多QTL研究中的一种,但是,够你学的了~任何东西都是细思恐极的!~

4.进一步了解eQTL

      好,我们进一步深入了解一下山上优雅QTL,噢不,是eQTL。

      本质上,eQTL就是研究基因上某一个位置的变化(碱基改变,如原本是A的变成了G)后,是如何改变了基因表达,如下图:

原图:https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn%3AANd9GcRqgR5sH30sNKDYsvS-hnSUcjbukFKGIuTdl0GtVAGliGRpEpoC&usqp=CAU

         好了,为什么要研究遗传突变与基因表达的相关性?

         很简单,就是某一个基因上某一个位置的变化并不一定会影响mRNA的产生或者蛋白的改变,也就有可能不会影响到疾病或其他生物学过程。(换句话说,就是遗传学的單核苷酸多態性,人都是多状态的,但不一定是变态的(致病))。

         所以,聪明的科学家就想,既然“I have a 遗传突变数据(如GWAS)“,”I have a 基因表达数据(如转录组测序)”,如何”UH~~~“在一起研究疾病?

PPAP-eQTL版本

5.最终,实现“人类GWAS-转录组-疾病表型补完计划”!

网站截图:http://sherlock.ucsf.edu


つづく


参考文献:

1.Brandt, Margot, and Tuuli Lappalainen. "SnapShot: discovering genetic regulatory variants by QTL analysis." Cell171, no. 4 (2017): 980-980.

2.简书:https://www.jianshu.com/p/2e1e9d3ccd63

3.https://www.cnblogs.com/leezx/p/10795353.html

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