基因检测,让你更懂如何保命
有一个小男孩,在波士顿的郊外长大,他叫做约翰·伯克利(John Berkeley),那一年他四岁。
一天,他在花园玩的时候,摔了一跤,把他的后脑勺上摔出了一个包,这个包在后来的几天都没有消散。他的父母带他去看了医生,诊断结果是“横纹肌肉瘤”,一种罕见的癌症,它生长的位置就在约翰颅骨底部骨骼上附着的肌肉中。
在接下来两年多的时间里,他不停地进出丹娜-法伯癌症研究院,这个研究院是以一个患肠道淋巴瘤的小男孩的名字命名的。他们有相似的命运,都患有罕见的在儿童期发病的肿瘤。
约翰接受了外科手术,从颅骨上移除了一个高尔夫球大小的肿瘤,并接受了1年的放疗和2年的化疗。他永远难以忘记被绑在“桌子”上,身体被结结实实缠起来接受仪器治疗的痛苦经历。
直到这个勇敢的男孩重新拥有了强健的体魄,这个家庭的麻烦才看似终结。其实不然,他还有一个弟弟,约翰的故事诡异地再现在弟弟的身上了。同样是在花园玩耍,同样是被磕碰了一下,弟弟的腿上长了骨肉瘤,他截肢了。而约翰的父亲,在经过几次肉瘤的折腾后,于2007年死于胰腺癌。
基因科技让真相逐渐浮出水面
为什么夺命的癌症连续降临在同一个家庭?
是恶魔的诅咒,还是命运的安排?
伯克利一家获得了弗雷德里克·李(Frederick Li)等癌症学家的遗传咨询,三位深受癌症折磨的人被证实均患有李弗劳明综合征( Li-Fraumeni syndrome,LFS),一种家族聚集性的癌症。对于这一类疾病来说,绝大多数患者的所有细胞都与生俱来地包含突变的P53基因,有突变的精子或卵细胞发育的受精卵,随着细胞分裂,使得最终胎儿身体的所有细胞都包含P53基因突变,导致其在几乎任何年龄都极易罹患癌症。
P53基因:基因组的卫兵,防癌的卫士
正常情况下,P53基因启动P53蛋白调控细胞周期,它如同看家护院的爱犬一般时刻检测着细胞的“身体状况”。当细胞DNA受到损伤时,P53蛋白就会引发细胞周期停滞状态,继而诱导细胞衰老或凋亡。
而当细胞出现异常分裂时,P53蛋白也会毫不留情地清除这些异样细胞,以限制染色体不稳定性的产生。就好像含在士兵嘴里的自杀药片,一旦发现士兵想要叛变,就会自动融化。
另外,为了维持基因组的完整性,除了以细胞凋亡的利器来消灭出错细胞外,P53蛋白还可与多种序列相结合,如反转录转座子,通过调节基因的表达水平以降低肿瘤发病风险。
显然,功能正常的P53蛋白作为基因组的“守护天使”,确实做到了全方位、无死角的保护基因组。然而一旦它突变黑化后,不仅会提高基因突变产生的频率,还会降低基因修复的能力,引发多种肿瘤的发生。
研究证明,约有一半的肿瘤与P53基因有关。也就是说,P53基因检测对早期发现癌症、早期预防癌症意义非凡。检测P53的变异情况,可以从遗传角度评估癌症风险,对于高风险人群,可以及早采取有针对性措施进行后天预防。
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