遗传性心律失常:儿茶酚胺敏感性室速概述和临床表现

儿茶酚胺敏感性室速(CPVT)是一种遗传性心律失常疾病,以运动或情绪诱发的双向性或多形性室性心动过速为特征,好发于青年人群,恶性程度高,因而了解和掌握CPVT的临床特点、治疗策略十分必要。

一、基本概述

1.定义

儿茶酚胺敏感性室速(CPVT)是一种以运动或者情绪诱发的双向性或多形性室性心动过速为特征的遗传性心律失常疾病。

2.流行病学特点

患者多为青少年,无器质性心脏病,静息心电图基本正常;恶性程度高,未经治疗者,80%有晕厥症状,死亡率达30%~50%;人群中患病率约为1/10000。

二、基因学

CPVT可分为显性遗传和隐性遗传2类,阳性检出率均为60%。

1.显性CPVT

致病基因为细胞膜内肌浆网上的钙释放通道异常,携带致病变异雷诺丁受体2(RyR2)患者的外显率高达83%。

2.隐性CPVT

其致病基因为肌浆网内钙缓冲蛋白,即集钙蛋白2(Casq2)。

应特别注意,CPVT的这2种基因编码的蛋白分别位于心肌细胞肌浆网膜上和肌浆网内,参与调控心肌细胞内的钙循环。

三、病理生理

1.儿茶酚胺敏感性

正常心肌细胞内肌浆网在收缩期发生钙释放,舒张期无明显钙释放。然而,CPVT心肌细胞钙转运录像显示,舒张期也出现明显的钙释放,产生舒张期钙波。

图片发自简书App

如上图所示,如果以电刺激诱发心肌细胞的动作电位,停止刺激后,可见延迟后除极和触发活动。随后,灌注异丙肾上腺素,可见连续的触发活动,工作的心肌细胞变成了类似自律性增高的起搏细胞。若继续灌注RyR2阻断剂兰尼碱,异常的电生理现象则消失。

2.快频率依赖

与长QT综合征的慢频率依赖的早后除极相反,延迟后除极属快频率依赖。

图片发自简书App

如上图所示,为一个CPVT心肌细胞,分别给予1Hz、2Hz、3Hz、4Hz、5Hz 5种不同频率的电刺激,观察最后5次电刺激和舒张期心电图走行,可见随着电刺激频率的增加,延迟除极与最后一次电刺激的联律间期逐渐缩短,延迟后除极幅值增加,最终于5Hz电刺激时出现触发活动。

四、临床表现

患者多为儿童和青少年,常发生运动或情绪激动相关的心悸、晕厥或猝死;静息心电图基本正常;心脏影像学正常;临床中,常用运动试验诱发双向性或多形性室速,具有高度重复性;30%的患者有运动相关的晕厥、抽搐和猝死家族史。

五、心电图平板运动试验

是用于诊断CPVT最主要的检查方式,且重复性好,也可用于评估药物治疗效果。

图片发自简书App

如上图所示,为1例CPVT患者心电图平板运动试验:静息状态时,患者心电图正常,仅观察到U波;随着运动进行至2min时,心率达到110次/分左右,出现室早;继续运动至4min时,室性心律失常复杂程度和发生频度逐渐增加;运动至6min时,出现双向性室速,这是CPVT患者较为特异性的室速,特点是室性心动过速的QRS轴交替发生180°翻转;随着运动逐渐终止,室性心律失常的复杂程度也逐渐减轻,最终心律失常消失。

整理自安贞医院 刘念

最后编辑于
©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 203,271评论 5 476
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 85,275评论 2 380
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 150,151评论 0 336
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 54,550评论 1 273
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 63,553评论 5 365
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 48,559评论 1 281
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 37,924评论 3 395
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 36,580评论 0 257
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 40,826评论 1 297
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 35,578评论 2 320
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 37,661评论 1 329
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 33,363评论 4 318
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 38,940评论 3 307
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 29,926评论 0 19
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 31,156评论 1 259
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 42,872评论 2 349
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 42,391评论 2 342

推荐阅读更多精彩内容