渐冻症又称运动神经元病,是一组病因尚未明确的,以选择性侵犯脊髓前角细胞,脑干后组运动神经元,皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床主要表现为肌无力和肌萎缩,一般括约肌功能和感觉不受累。
病因:
运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如遗传、重金属如铝中毒等,都可能造成运动神经元疾病。
产生运动神经元疾病的原因,目前主要理论有:
1、神经毒性物质累积,造成神经细胞的损伤。
2、线粒体能量代谢异常,神经细胞膜受损。
3、遗传基因突变,其中SOD1,TDP43等基因已明确。
早期症状:
早期运动神经元疾病,以手脚无力或反射增强为主,常被误认为颈椎神经受压迫,而接受颈椎手术,等到开完刀后,情况没有进步,持续恶化,才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困难为主,亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言,早期的症状并不典型,易与其他疾病混淆。
运动神经元病在人群中的发病率约为2/10万。出现以下症状可能需要考虑运动神经元病:
从诊断的结果中看到运动神经元的症状表现:
1、单侧或双侧手肌无力、并且带有明显的颤动,位于手外侧的鱼际穴部位出现肌肉萎缩。
2、上肢肌肉及肩胛肌肉萎缩,抬手困难,梳头无力,下肢呈痉挛性瘫痪,行走缓慢,步态呈剪刀状。
3、声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清,吞咽困难,唾液外流,进食或者喝水呛咳,呼吸困难,弹液不易咳出。
4、四肢无力、行走困难、动作不协调、震颤、鹰爪手、声音嘶哑、鼻音重、构音不清,甚至不能说话,吞咽困难、饮水呛咳,甚至不能饮食等症状。
病案举例
唐某,女,78岁,2017年5月13日初诊。主诉咀嚼无力,言语不清进行性加重3月余,吞咽困难,四肢无力,伴肌肉萎缩,咽反射迟钝,肌张力增高,肌电图提示广泛神经源性损害。诊断为“运动神经元病 ”。经多方求治效果不显,遂来寻求中医治疗。刻下纳差寐安,二便调,舌淡,苔薄白,脉弦。
治法:纯中药——五龙荣肌汤缓解病患现有症状,逐步恢复。巩固治疗,防止疾病复发。
尽管运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病,但有许多方法可以改善患者的生活质量,应早期诊断、早期治疗,尽可能加强护理、预防各种并发症、延长生存期。
如果逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩、吞咽困难、发音不清等症状,尤其是有运动神经元病家族史的人群,需要尽快行肌电图检查排查运动神经元病的可能。
如果是已经确诊运动神经元病的患者,若出现营养障碍、呼吸不畅、感染等症状时,应立即就医。
运动神经元病确切的病因和发病机制迄今未明。可能为各种原因引起神经系统有毒物质堆积,特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加,损伤神经细胞而致病。由于运动神经元病的发病原因不明,因此目前还没有特异而有效的预防方法。但保持良好的生活习惯对预防疾病发生有益处。避免将自己暴露于铅、汞、铝等金属环境中,尽量避免过度重体力劳动。尽量避免外伤的出现。