我是一名遗传性共济失调患者（SCA3型，即 Spinocerebellar Ataxia 3），这种俗称“企鹅病”的慢性病就是我们民间所说的“小脑萎缩”，大部分源自家族性遗传，也有少量散发性的情况。患者的行动和协调系统受损，走路不稳，构音障碍，饮水呛咳。据权威医学分析，这种致病基因在胚胎形成时期就已经携带，概率是50%，完全有随机性，不分性别。患者初期，像是行走不稳的企鹅，摇摇摆摆，症状还比较轻；中期患者，各方面程度加深，呈退行化发展；一般9到10年之后疾病进入晚期，患者逐步难以行动、轮椅出行，直至昏睡不起。目前，医学上对此尚无可治疗之道。所以，只要人一旦发病，就进入加速度般地日渐退化，尚缺乏有效的锻炼或别的阻断进展的办法。而这种概率性的东西，对于某个具体的个体而言，就是0或者100%，要么携带，要么不带。
现在，医学上可以对多数常见的共济失调类型予以基因确诊。但是，对于那些无辜的基因携带者，新朋友们乐意于咨询我的意见。最近遇见几件关于“基因携带”的问题，年轻人可能现在尚未发病，但检测出来有携带这种致病基因，只是不知道未来何时会发出来，是否会如同我们的现状一样严重、会发展到什么程度。携带有这种潜伏几十年的成年人基因，因为不知道时候这个恶魔杰克会跳出来而心生恐惧，人会有知情的负担。由于人生无常，至于最后是否是由于这个基因给你带来最终的问题，仍不得而知。所以我们一般的原则是不触碰未成年孩子的这个问题，等其成年后再进行检测。这些都令我颇有感触，以下讲述：
1.名校学子的求学道路选择
上海瑞金医院的曹立大夫在这类神经遗传病学的圈子里较为有名，华东一带的病友乐意于找他看病。我们杭州聚会每年能邀请到曹大夫来给患者做基因检测，以确诊病情。他在平日临床中，说最纠结的是碰到各大名校的学子来做基因检测，这些孩子很优秀，而且奋斗到各大名校不容易，但由于有家族史，所以前来检查基因。如果检查出来是SCA的致病基因携带者，便有很多问题你接踵而来。这是一个有情怀的医生很难给与建议的。一般而言，基因携带者会在某个时期发病，但是不知道是何时，也许在人生很晚的时候才会显示出症状来。
我认识的小C二十出头，正在某著名大学读研究生，他的基因查出来有问题。而他同时也有着那家名校的博士入学通知书，可以接下来攻读博士学位。他的问题是，预知自己会有发病的那一天，是否还要继续去读博士？因为预知自己可能会忽早忽晚地发病，所以是否还要进行人生的时间投资，因为以后的日子会短了。但是问题是不知道何时能发病，也许人生过了大半仍等不来那个时刻。他问我要不要继续读博士，我实在难以回答，还是觉得知情是一种负担，只好说：人生是无常的，这时候就跟随自己的内心做决定。记住，享受当下。
这其实是我能给他的建议，无法说人生你是否需要读博士，也许你最终只是手脚不便，但对于那些人生在壮年时刻因意外而逝去，或者有人一场车祸失去四肢，岂不是这个共济失调在程度上要缓和许多?但是，知情负担的代价，就是也许很难说准确的发病时间，而且，由于人生无常的存在，要抗争的是无常。也许在发病之前就有别的事故发生，岂不是白担心。尊重自己的内心吧。
2.濒临分手的年轻情侣
有位年轻人加了我微信，说是有问题要咨询。他热恋的女友基因查出来有问题，是潜在的基因携带者，他面临继续还是分手的痛苦抉择，压力也有来自于他的亲生父母。我好像也是很难给他一种明确的建议。现在女友才刚工作，没有发病的丝毫迹象，出于对婚恋的谨慎而去做了基因检测，没想到这个概率成为事实。
由于得病后我遭遇婚姻的背叛和很多起伏事宜，我比较倾向于那个男孩子离开吧，因为婚恋前基因检测就是这个给别人选择权的事情，他女友这个做法也是为了两人有个稳定的健康未来关系。但是，在现在这种情形下，首先男方父母心理上过不了关，如果我们自己是正常的，肯定不会同意小孩去找个基因携带者，不管以后何时发病，这个基因问题就像是悬在头上的“达摩克里斯之剑”，随时可能豪无征兆地落下来，也可能时刻影响两人婚后日趋平淡的关系。我自己的婚姻就经历了这些问题，而且我是事先不知道这个遗传性疾病会落到我头上的问题，所以我可以凭借确诊书的时间理直气壮地说明自己没有欺骗。而他俩人的情况则不同，如果在结婚前预知了自己的基因携带情况，就不存在隐瞒的情形。既然如此，我觉得还是平静分手比较妥善，因为既然要去做了检测，就要给人以自由选择的机会，如果你需要咨询别人，那说明这个事情对你是有影响的，你的父母和亲朋好友肯定会需要竭力反对你。而你自己也过不了继续下去那一关。那就和平分手比较合适，也祝福彼此未来吧。
仔细想一下，这里面还是个人生无常的问题。因为人生多了这个基因携带问题，所以女友在现在健康的时候更努力，多赚钱，为未来的危机时刻做好准备，这提升了她成功变得更加优秀的机率。也许过了很长时间才会发病，但不知道何时，由于人生无常的存在，有可能现在健康的你先得病或者出现别的事故，但是，既然心里仍有阴影和别的想法，那还是重新找个健康情侣，享受当下吧。
只有当你不认为这个基因问题对你未来的生活会有什么影响时，才可能知情地走下去。因为预知人生的某一部分道路，其实并不那么轻而易举地简单快乐。
3.青年才俊的职场前途
这是个30岁左右的有志青年，职业道路通畅且正在努力往上走，但是，很不幸，由于家族史的影响，王先生检查出来携带了家族性的“企鹅病”基因。这位城市里公安战线的优秀人员正面临着组织提拔，由于有这个基因问题，所以他向我咨询自己的未来职业道路及如何平衡工作和生活。
对于这样的事例，我其实无法给出明确的建议，但我注意到王先生，提到其同事会觉得他有醉酒步态和走路不稳的现象，那说明他已经在30岁左右就有点迹象显示出来，我自己觉得，这个疾病有时会快，但总体上是个比较漫长的过程。所以我建议这位王先生，在职业上别再追求加官进爵了，重心收回来在自己的生活上。我觉得，得病初期人有心理想不告诉单位自己的健康问题，但这要到一定的时候向单位领导去说明下，争取获得理解。对于已经有迹象发病的人而言，可以婉拒职场提拔，并做好调往次要但更安全岗位的准备。同时，付出辛苦，真正考虑自己的个人家庭生活。
我希望这个建议能帮到他，前不久发微信问他现状。他很有劲地说正在备战二胎，如果检测需要，也许会做试管，这样能保证未来获得一个健康的后代。这个弥足珍贵。
没想到，基因检测的揭晓会给我们的生活带来新的问题，如同这些年轻人一样，游走在道德困境的边缘，面临不同的人生选择。但不管如何，在医学还尚未达到能治疗这种基因病的高度前，询问一下自己该如何办是有必要的。认识到基因携带问题并做好尽可能的防护准备，可能是自己在这个有可能饱受争议的问题来临时独善其身。这代在懵懂中出生的带致病基因的人，在未来出生前干预手段实施之后将不会面临这个问题，因为随着科学知识的普及，如果大家都选择那个健康的受精卵而不要那个携带基因的，这类人群将会越来越少。应该说，这个无解的疾病给了我们缓解人生的选择，虽然有基因问题是使疾病变得复杂，但相对于癌症这样只有6个月到3年生存时间的更为凶险的病，这个“企鹅病”给予人的选择机会要多的多，让人有充足的时间做好未来的安排。
最后，一句名言代表了我的意见：“世界上只有一种真正的英雄主义，那就是认清了生活的真相后仍然热爱生活。--罗曼﹒罗兰
