基因检测，无论是科研工作者、临床工作者、患者都是一个绕不开得坎
基因检测，到底样本如何选择？血液样本、组织样本有什么区别？开始像这个问题是因为在使用数据库得时候我发现有血液样本数据，有组织样本数据，那这两种有什么区别，应该怎么选？
胚系突变与体细胞突变
按突变发生的时间和来源，可以将身体中的突变分为胚系突变和体细胞突变，查两者之中的哪一个，才是决定采样方式的根本因素。
胚系突变：通俗的说就是受精卵中携带的所有突变（包括从父母生殖细胞中获得的，及发生在受精卵中的新发突变），是先天的。由于人的所有器官都是由一个受精卵发育而来，因此胚系突变在人体细胞中的分布呈现出均一性，并且不会随着年龄和环境的改变而改变。对于胚系突变的检查，那么任何采样方式都是适用的。这一类突变所检查的通常是遗传性问题，如BRCA1/2基因（乳腺癌等肿瘤很常见得基因突变，具有遗传性）。
体细胞突变：即胚系突变之外的突变，这类突变通常是后天获得的，并且受到环境的影响，其在人的身体中并不存在均一性（比如在肿瘤组织中有，正常组织中没有）。因此针对这类突变的检查，如肿瘤靶向用药的基因检测，就通常需要使用穿刺技术获得患病部位的组织，以了解特定部位的基因突变情况。而大部分癌症都是体细胞突变，有些选取组织样本，有些选取血样本，而血液样本实际上就是测循环肿瘤细胞得DNA。
人体细胞在发生凋亡后，部分DNA会释放进血液之中参与循环，肿瘤细胞也不例外。因此通过提取血液中游离的DNA也能知道肿瘤组织中发生了哪些基因突变，这就给那些不便于通过穿刺取得样本的患者提供了另一个选择
1. 有报道称原发灶、转移灶组织和血液基因检测的结果一致性是62%，请注意不是100%，是62%的一致率。
肿瘤原发病灶、转移的淋巴结病灶和血液的基因检测结果并不完全一样，这个似乎可以理解，毕竟肿瘤具有异质性，长在患者体内的肿瘤病灶是很多的小群体，有可能原发灶穿刺取到了这部分癌细胞，转移的淋巴结取到的是另一个部分的癌细胞，而血液分析的是分裂和凋亡比较快的癌细胞群，因此检测出来的基因突变并不完全一样。
2、不是所有患者的原发灶和转移病灶之间的基因检测结果，都是一样的，这也凸显出肿瘤的复杂性。
如果我们将范围仅限于组织样本，也就是目前临床的金标准，结果也不是100%，在原发肿瘤和转移淋巴结之间有76.4％的变异一致率。
肿瘤原发灶、转移灶和血浆是有共同基因分布的，也有不一样的地方，有人在组织里能测到，有人在血浆里能测到。而且不同的人这三种样本检测结果是有差异的。当然也有不一样的。
所以有些人同样的基因突变，为什么药物疗效不一样，这就是肿瘤异质性了。所以最好的方式就是所有标本都测一下，最后折中选择药物。
