前几天，#医保局回应一针药卖70万# 冲上了微博热搜。在乘风破浪的姐姐们中间，硬生生挤出了一个位置。
今年刚满1岁的湖南婴儿武长毅，患上了“脊髓性肌萎缩（SMA）”。
而国内唯一的特效药，诺西那生钠注射液，一支要70万，是目前国内上市药品中最昂贵的。
孩子在塑料厂做工的爸爸，得不吃不喝工作12年，才能买得起一支。
还不是打一次就治好。
第一年要打6针，第二年3针，得终身打。
否则像长毅这样的患儿，平均寿命18个月。
媒体关于药物研发的高额成本、各国医保的处理方式，已经有了N多报道。
我们这里来聊聊，这条新闻背后的隐秘角落。
70万一支的天价药，治的是什么病
脊髓性肌肉萎缩症，简称SMA，是一种罕见病。
这种病的原理，是脊髓前角神经元出了问题，它是一种运动神经元，功能是控制肌肉的运动。
运动神经元罢工，就像是肌肉们失去了指挥官，所以它们东倒西歪，绵绵软软，无法发挥功能。
SMA一般有4种类型。
IV型，成人型，有60岁才发病的记录，寿命影响不大，生活质量变差。
III型，青少年型，占比20%，幼儿时发病，寿命影响不大，但终身不能行走。
II型，中间型，占比30%-40%，1岁前后发病，孩子不会站，不会走。一般寿命不到25岁。
I型，婴儿型，占比45%，出生不久就发病，孩子学不会坐，大部分重症，会在2岁前去世。
因此，SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手” 。
I型孩子，他们的父母面临着最残酷的事实。
学会坐、站、走这些最基本的动作已是奢望，孩子的头经常软绵绵抬不起，骨骼因为肌肉萎缩不能承重而畸形。
很多孩子离开的原因，是呼吸衰竭。
因为呼吸肌萎缩，孩子不会咳嗽，要不断吸痰，才能免于窒息。
SMA是一种常染色体隐性遗传病。
发病的原因是一种重要的染色体SMN1基因缺陷。
父母都是缺陷基因的携带者，
孩子才有可能发病。
SMA是一种罕见病
8月7日，刚刚召开的第三届中国SMA大会，发布了《中国SMA患者生存现状报告白皮书》。
数据说明，国内约有SMA患者2-3万人。
对比14亿的人口来说，比例是10万分之2。
SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000。
罕见病，顾名思义，就是指那些发病率极低的疾病。
各国有不同定义。
欧盟定义是发病率低于万分之5的疾病。
美国定义为发病率低于万分之7.5，同时在全美范围内，总患病人数不超过20万的病种。
所以罕见病，就是以数量稀少来定义的。
但为什么有种说法，
罕见病离我们只有一步之遥？
一个原因是：
虽然发病患者少，但携带者数量多。
有统计，国内SMA携带者的比率是1/50，
就是说50个人里面，就有一个人是携带者。
2个SMA携带者在一起的概率，
粗略算是1/50*1/50=1/2500
他们有1/4的概率生下患病的孩子，
就是1/2500*1/4=1/10000
所以为什么我国老早就不提倡近亲结婚？
因为产生同一种基因缺陷的概率太高。
甚至在一些人口规模小的国家，比如韩国。
之前同姓结婚都是不允许的，
因为兜兜转转可能都是亲戚。
看过豆瓣神剧《请回答1988》的应该秒懂。
如果不是近亲，两个基因携带者还是遇见、结婚、生子，怎么说呢，是缘分啊。
所以婚前，针对一些后果严重的遗传病症，做专项基因检测很有必要，或者通过三代试管来筛选基因正常的胚胎。
罕见病和我们只有一步之遥
为啥说罕见病和我们只有一步之遥。
还有一个原因。
罕见病的数量众多，具有长尾效应。
据欧盟统计，共有6000-7000种罕见病。
中国不完全统计约1000种。
患病总人数1680万。
放在14亿人口里，真不少。
但单看SMA这一种，又只有2-3万患者。
罕见病尴尬的地方就在这里。
和高血压、癌症，这种常见病和常见重症相比，
每种的人数都不多，就像大海里的一滴水。
但1000种罕见病加在一起，80个人里就有1个人患病，就从海面上凸显出一座孤岛。
这就是SMA药物70万一针的本质原因，
单病种的罕见病，患病人数太少，
无法摊薄研发成本。
再说一种罕见病：血友病。
这是一种遗传性的血液凝结异常的病症。
一有轻微外伤，就会持续出血不止。
它有个别称叫皇室病。
历史上赫赫有名的维多利亚女王，就是血友病携带者。
女王生了9个孩子，5女4子，其中最小的儿子利奥波德就是严重的血友病患者，某天摔了一跤，隔天就去世了。
维多利亚女王又被称为 “欧洲皇室的祖母”，她的女儿和外孙女们纷纷嫁入了德国、西班牙、俄罗斯等欧洲王室。
二女儿爱丽丝、小女儿比阿特丽斯、陆续嫁给了德国皇族，从此德国王室被频发的血友病所累。
维多利亚的外孙女、闻名全欧洲的美女埃娜、后来成为西班牙皇后，生出的王位继承人，也是血友病患者。
维多利亚的另一个外孙女亚历山德拉，嫁给了俄国沙皇尼古拉二世。
亚历山德拉连生了4个女儿后，终于生下了皇位继承人，结果是个严重的血友病患者。继承人的不给力，间接导致了十月革命的发生和沙皇政权的终结。
常见的血友病A型和B型，都是性联隐性遗传病。就是性染色体X出了异常，特点是传男不传女，女性基本是携带者，男孩发病。
这种遗传因素导致的罕见病，在注重血统纯正、常常近亲联姻的欧洲皇室，更是未能幸免。
从遗传学看，所谓血统纯正，是个大坑啊~
血友病，目前在我国大概有十几万的患者。
除了SMA，血友病，这几年还有一些罕见病逐渐被大家熟知。
比如成骨不全第三症，也叫瓷娃娃病；比如霍金得的肌萎缩侧索硬化，简称渐冻人症；前几年风行一时的冰桶挑战，就是为了宣传它。
2018年5月，卫健委联合药监局等五部委，发布了第一批罕见病名录，涉及了121种疾病。
这是国家关注罕见病治疗的一个里程碑。
天价孤儿药的费用，难题怎么破？
治疗罕见病的药物，叫做孤儿药。
有人说，孤儿药是挽救生命和维持利润的平衡艺术。
业界有个共识，一种新药从研发到上市，需要10年时间、10亿美元，简称双十。
而生产孤儿药，是个更难完成的任务。研发周期长，失败率更高。
到目前为止，只有5%的罕见病有治疗药物。各国政府为了鼓励罕见病的研发，一般都认可了“天价”的定价策略。
所以，天价不是错，而是天价该怎么承担？
这次的舆论，把天价孤儿药的解决，很多指向了医保。
医保是个筐，但如果什么都往里装，怕是也装不下。
通过医保、慈善援助、专项基金、商保的方式来综合解决，可能是一条解决之道。
医保方面回应，该药已被纳入医保谈判日程。
2019年，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目。
诺西那生钠首年的费用，从420万降到140万；
后续每年的费用，从210万降到105万。
专项基金方面，目前走在罕见病保障最前面的浙江，通过省医保专项基金报销，个人付费封顶10万（限本省5年以上户籍）。
可是目前又有几个省的财力，能达到阿里巴巴故乡、浙江省的水平？
这些解决方案的落地，每一样都不在我们普通人的掌握之中。
商业保险，是个人可以操作的、分散罕见病高额治疗风险的、唯一可行方案。
哪些商业保险管用？
有哪些商业保险，可以承担SMA这70万一针的天价治疗？
首先看看百万医疗。
在百万医疗的免责条款，大多有这么一条：
“被保险人先天性疾病和症状、遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常；”
但有几款医疗险，可以赔SMA的天价药：
尊享e生2020，它的重疾范围，拓展了121种罕见病，也就是前文中提到的五部委联合发布的第一批罕见病清单。
复星联合优越保的重疾清单中，有“婴儿进行性脊肌萎缩症”，一年600万保额。
京东安联臻爱无限2020版，也是如此。
但是如果确诊后，才想着投保，为时晚矣。
医疗险为了防止逆选择，条款里都有既往症除外这条规则。
所以最佳策略是，孩子出生后，如果符合健康告知，应该尽快投保。
上面3款医疗险，都是出生30天后即可投保。
如果健康告知可通过，首选尊享e生2020 。
如果医疗险可以覆盖罕见病，
那重疾险在这方面，还能起啥作用？
那就是，现金到手，意味着更灵活的药物购买通道。
国内医院，有个神奇的现象：
一些大病的昂贵用药，在医院药房常年缺货。
进了医保的药，更是如此。
经常需要去外面的指定药房购买。
目前百万医疗的外购药责任，还只覆盖肿瘤用药，没有拓展到孤儿药。如果医院药房里没药，那赔付就有点勉强。
相比医疗险的报销制度，重疾险赔付的现金，更能灵活处理这种情况。
比如第一财经记者在采访时，以消费者的身份，接触了香港的药房，对方说药物紧缺，可以调德国版的药物。
手里有钱，心中不慌。
德国药、印度仿制药，很多方式都可以江湖救急。
哪些重疾险可以赔付SMA呢？
重疾险，也有先天病、遗传病、染色体异常的免责条款，基本家家必备。
但是它们会把一些对家庭财务有重大风险的罕见病列入重疾清单。
有部分重疾险，包含了“婴儿进行性脊肌萎缩症”（SMA）责任。
条款是这样，
非常推荐新生儿，
购买50万终身重疾+50万定期重疾+百万医疗的方式，来解决大额疾病风险。
百万医疗，刚才说过了。
终身重疾，重点考虑一生中的高发疾病。
定期重疾，优先儿童高发特疾和罕见病。
因为罕见病， 50%发病于儿童时期。
定期重疾中，儿童高发特疾和罕见病表现优秀的，推荐晴天保保超越版、横琴嘉贝保。
晴天保保超越版，SMA作为儿童特疾，赔付2-3倍保额。横琴嘉贝保，SMA作为罕见病，赔付3倍保额。
一年几百块的费用，就可以获得SMA 100-150万的保障，值得拥有。
如果看中保额会长大，可以选晴天宝宝超越版。如果需要更高额的罕见病保障，可以选横琴嘉贝保。
尾声
罕见病，距离我们只有一步之遥。
在全世界接近7000种罕见病中，有80%是遗传性疾病。
如果从达尔文物竞天择的演化论来看，进化失败的基因，可能遭到大自然的淘汰。
可是社会的人文共识，很难放弃1/80的罕见病患者，他们也是人类的一员。
从个人角度，通过商业保险、婚前基因检测等，做好力所能及的防御，是每个现代人需要的功课。
8月，是全球脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱月。70万一针天价药的热搜背后，是罕见病的隐秘角落。
参考资料：
医学微视：脊髓性肌萎缩症专题；罕见病专题
红星新闻：一针70万元，每4个月一针：那些等针救命的SMA罕见病患儿
第一财经：国内“70万”国外“41美元”？罕见病药物短缺如何破局
新京报：看待“70万元一支”罕见病药物不宜道德先行
国卫医发〔2018〕10号：关于公布第一批罕见病目录的通知
浙医保联发〔2019〕25号：关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知
华大医学：从改变欧洲皇室基因的维多利亚女王聊聊血友病的前世今生
看历史：欧洲皇室“皇族病”——血友病基因从哪里来｜天下
