这是cbioPortal官网视频的第二个教程。这个教程里有部分内容是和第一讲重复的。我并没有把视频里所有的例子都截图记录,只记录了我认为重点的地方。如果有同学想看全部视频内容,请前往这里观看。
首先在cBioPortal首页,选择MSK-IMPACT dataset。然后选择“Query by gene”:
在框里输入ERBB2,点击“submit query”:
这时会显示ERBB2这个基因在所有cancer类型里的突变情况(因为MSK-IMPACT数据集是一个所有cancer类型混合的Dataset):
如果你想看这个选定的基因在哪些cancer里突变频率高,可以使用“cancer types summary”,弹出来的这个柱形图就是各个cancer里该基因突变的rank:
通过修改样品数,可以改变图形展示的数量,比如,我要最少样品数是50(默认值是10):
进入“Mutation”部分,根据上一篇笔记记录的,会显示该基因在该dataset里样品中的突变位点以及频率。在搜索框里输入关键词,比如我输入“lung”,只看ERBB2在lung cancer里的突变:
点击“add annotation tracks”,然后选择“Post translation modifications”,可以查看组蛋白修饰:
如果你想知道某一个突变在染色体上的具体位置,可以设置:
这时就会显示突变的具体位置,方便于你如果想在细胞里进行突变或者deletion:
接下来,回到前面的所有cancer 类型的柱形图,我们除了看该基因的突变rank,还可以大致的看一下ERBB2这个基因在这些cancer里是“driver”,还是“passenger”。下面是我们之前见过的图,鼠标放在第一个cancer类型,可以看到在食管胃癌里ERBB2突变频率25.81%,同样我们可以看一下melanoma里突变频率是4.38%:
然后我们对这些突变进行过滤,把未知功能突变排除掉:
这时再看食管胃癌的突变频率是25.22%,而melanoma里只有1.64%,说明ERBB2这个基因的突变再食管胃癌里几乎可以说都是“driver”突变,而melanoma不同,因为melanoma里大多数ERBB2突变是passenger mutation:
关于driver mutations和passenger mutations可以参考文献:Driver and Passenger Mutations in Cancer. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, 10(1), 25–50. doi:10.1146/annurev-pathol-012414-040312
如果你有自己的突变数据,也可以在cBioPortal进行可视化,这里有2个免费的软件可以使用,点击“Visualize your data”,下面有Oncoprinter和mutationmapper:
选择基因组,然后查看上传格式,这里支持3种格式,分别点击它们就会在框里显示实例数据,你可以查看你的格式是不是相符: