帕金森病是一种常见的进行性神经退行性疾病,其发病率随着年龄的帕金森病初步诊断和治疗的实用概述增长而增加。随着人口老龄化和平均预期寿命的增加,帕金森病患者的数量预计将在未来几十年内增加。 虽然帕金森病的典型表现(如单侧静止性震颤和步态蹒跚)患者很容易被识别,但也有一些患者的诊破碎可能是难以捉摸的。没有震颤的患者可能会将其症状错误地归因于另一种神经系统疾病,或者将全身缓慢和平衡障碍错误地归因于简单的衰老。患者可能有身体症状,如便秘或骨科问题,包括肩痛。这些患者通常首先转诊到风湿病、骨科或精神病学,然后怀疑帕金森病的诊断。相反,许多危险信号应提醒临床医生注意除帕金森病以外的其他可能的诊断(Box1),因此需要尽快进行神经学检查。当患者有一个或多个危险信号时,应考虑表1中症状与帕金森病相似的疾病。尽管辅助检查(如神经成像)有助于支持诊断和排除这些鉴别诊断,但帕金森病仍然是一种临床诊断,详细的病史和检查对识别诊断非常重要。帕金森病被认为是一种全身性疾病,特别是影响胃肠道系统。除了引起运动症状外,它还会影响自主神经系统、睡眠和情绪。许多非运动症状出现在运动症状之前,导致帕金森病前驱的概念。通过了解非运动性能对残疾和生活质量的影响,了解这些症状有助于早期诊断和有效治疗。
帕金森病的主要表现是运动缓慢或运动缓慢,并伴有静态震颤和/或僵硬。肢体运动迟缓是诊断的必要条件,特别是随着重复而减小幅度的运动,称为运动减少。在检查过程中,重要的是找到运动范围减少或手指和脚趾轻敲运动的瞬间停止。从检查中可以清楚地看到,运动迟缓包括面部表面、眨眼频率降低、声音低沉和由于自发面部运动减少而导致的微字迹。帕金森病的静态震颤通常是缓慢的(4-6Hz),最常见于上肢远端和不对称。为了评估上肢,最好将患者的手掌放在膝盖上,或者让患者的手挂在身体两侧。让患者做一个简单的脑力测试,比如一年中的一个月,这通常会导致静态震颤。静态震颤患者几乎可以确定他们患有帕金森综合征。
早期步态变化的特点是手臂不对称摆动减少,但随着时间的推移,步幅缩短,步高降低,使步态特征混乱。跌倒是一种晚期特征,应在诊断后第一年考虑与帕金森病相似的症状。虽然帕金森病主要由运动症状定义,但大多数患者都有广泛但特征性的非运动症状。一般来说,这些非运动症状对患者的困扰最大,对患者生活质量的负面影响大于运动症状。
大约三分之一的帕金森病患者出现了快速眼动睡眠行为障碍(RBD),可以在运动症状出现十多年之前出现。RBD的出现是由于在正常睡眠和梦期间未能使肌肉瘫痪,导致梦再现行为,包括声音、扭动、从床上摔下来以及对伴侣的意外伤害。患者睡觉时通常不知道RBD,需要从伴侣那里知道这个症状。多达80%的孤立性RBD患者最终将发展为帕金森病。便秘和嗅觉丧失可以进一步提示前驱帕金森病,可能比运动症状早10年以上。