在遗传时，父本和母本等位基因的调控和表达不均，这被称为等位基因特异性表达（ASE，allele-specific expression analysis）。表现为基因转录出的mRNA全部或大部分来自其中一个等位基因。利用等位基因特异性表达分析可以探索转录组中基因印记、性染色体剂量补偿和基因顺反调控等机制。
这里介绍一款常用的ASE计算方法，GATK4中的ASEReadCounter。
官方说明：
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404604942747-ASEReadCounter
输入文件
- BAM文件
- VCF文件
输出文件
给定位点的等位基因特异性表达计数表
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$ gatk ASEReadCounter -h
Required Arguments:
--input,-I <GATKPath> BAM/SAM/CRAM file containing reads This argument must be specified at least once.
Required.
--variant,-V <FeatureInput> One or more VCF files This argument must be specified at least once. Required.
示例
$ gatk ASEReadCounter \
-R ~/ref/Mparg_v2.0.fa \
-I LPF1_MP.rg.sort.dup.bam \
-V LPF1_MP_raw_snps.vcf \
-O LPF1_MP_ASE.table
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