群体遗传学习专题 一之基础知识整理

群体遗传学研究对象是生物群体，这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。

在群体遗传学中，美国遗传学家Sewall Wright在两篇标志性的论文中引入了有效群体大小这一概念。他定义其为“在一个理想群体中，在随机遗传漂变影响下，能够产生相同的等位基因分布或者等量的同系繁殖的个体数量。”有效群体大小是很多群体遗传学模型中的基本参量，通常小于绝对的种群大小（N）

等位基因频率是群体遗传学的术语，用来显示一个种群中基因的多样性，或者说是基因库的丰富程度。等位基因频率的定义如下：

如果1）一个染色体中存在某特定基因座；2）该基因座上有一个基因；3）一个种群中的每一个个体的体细胞都有n个该特定基因座（例如二倍体生物的细胞中有两个该特定基因座）；4）该基因有等位基因或变种；那么等位基因频率为-------等位基因在这个种群中所有该等位基因在特定基因座中所占的百分比。

基因型频率是某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例。

设二倍体生物个体的某一基因座上有两个等位基因A和a，假设种群中共有N个个体，而AA、Aa、aa三种基因型的个体数分别为n1、n2、n3，那么种群中A基因的频率和AA基因型的频率分别是：

①     A基因的频率=A基因的总数/（A基因的总数+a基因的总数）=（2n1+n2）/2N

②    AA基因型的频率=AA基因型的个体数/该二倍体群体总数=n1/N

“哈迪-温伯格定律”是指在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。哈迪-温伯格平衡定律对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。

适合度是指生物体或生物群体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性，以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。

选择压力又称为进化压力，指外界施与一个生物进化过程的压力，从而改变该过程的前进方向，所谓达尔文的自然选择，或者物竞天择、适者生存，即是指自然界施与生物体选择压力从而使得适应自然环境者得以存活和繁衍。

群体分层是指群体内存在亚群的现象，亚群内部个体间的相互关系大于整个群体内部个体间的平均亲缘关系。

单核苷酸多态性(SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

群体间遗传分化指数(Fst指数)，用于群体间分化分析。FST取值范围[0,1],最大值为1，表明等位基因在各地方群体中固定，完全分化；最小值为0，意味着不同地方群体遗传结构完全一致，群体间没有分化。Fst通常用来衡量群体之间的遗传距离。1说明两个群体是完全独立的。0说明两个群体之间自由近交。Fst值越大，说明遗传距离越远。值越低，说明大多数的遗传变异是发生在同一个群体的。

Wright建议，实际研究中，FST为0～0.05:群体间遗传分化很小，可以不考虑；

FST为0.05～0.15，群体间存在中等程度的遗传分化；

FST为0.15~0.25，群体间遗传分化较大；

FST为0.25以上，群体间有很大的遗传分化。

连锁不平衡是指在某一群体中，不同座位上某两个基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象。

选择性清除是指由于最近的较强的正向自然选择，一个突变位点相邻DNA上的核苷酸之间的差异下降或消除

由于环境的激烈变化使群体的个体数急剧减少，甚至面临灭绝，此时群体的等位基因频率发生急剧改变，类似于群体通过瓶颈，这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。

基因流指生物个体从其发生地分散出去而导致不同种群之间基因交流的过程，可发生在同种或不同种的生物种群之间。

中性学说认为分子水平上的大多数突变是中性或近中性的，自然选择对它们不起作用，这些突变全靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失，从而形成分子水平上的进化性变化或种内变异。