pindel:
需要文件:sort过的bam文件;.fa的参考文件;config.txt文件(主要是用于标准化bam文件);bam.bai文件;.fa.fai文件将这些文件均放在一个目录A下
步骤:
①进入文件A,在目录A中输入命令:
./pindel -f xxx.fa -i xxxx_config.txt -c [chromosome] -o [outputfilename]
②则在A目录下会出现输出文件
GATK:
工作原理:
(一)GATK三大步骤:原始数据的处理——变异检测——初步分析
(二)前期准备:①软件:须安装picard,bwa,htslib
②需要文件:fastq文件
(三)原始数据处理:
①用bwa mem对fastq文件进行过滤比对——得到sam文件
②
java -jar /home/lsw/xijiaoda/GATK/GenomeAnalysisTK.jar -T CountReads -R exampleFASTA.fasta -I exampleBAM.bam