遗传性代谢疾病（Inherited Metabolic Disorders，英文缩写IMD）是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种。
我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不完全是遗传性疾病，每一位孕妇都有可能生出代谢缺陷的宝宝!
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
遗传代谢病由于遗传缺陷，使机体不能分解相应的营养物质，从而使正常机体所需的物质不足，不需的异常物质增多。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
遗传性代谢疾病总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
遗传性代谢疾病的危害：
大多数遗传代谢病如果在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤;如果在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上的患儿智力发育障碍。
80%以上患儿出现神经系统损害
脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上患儿出现多脏器损伤
如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
40%以上患儿终身残疾
IMD严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治疗之前即已死亡。
遗传代谢病的临床表现多，但临床诊断却困难，这是因为遗传代谢病在早期通常无症状，或症状不典型，容易漏诊、误诊;而到发病期，往往已经造成不可逆的伤害，由于这些疾病比较罕见，很多没诊断为其他疾病，无法得到很好的对症治疗。在对遗传代谢病的诊断中，实验室检查显示出非常重要的作用。
LC-MS/MS目前已可作为遗传代谢病的常规诊断工具，能够在两分钟内对一个标本同时进行约40种以上遗传代谢病的检测，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病，实现了“一滴血一次检测多种疾病”的要求，不仅增加了检测疾病的种类，而且由于该技术具有高灵敏性、高选择性和快速检测等特点，显著降低了诊断的假阳性率和假阴性率，并且大大提高了检测速度，能够达到早诊断、早治疗的目的。
遗传代谢病的检测对象有两种：新生儿、临床可疑患儿。
35岁以上的高龄孕妇; 有遗传代谢病家族史; 有习惯性流产史的夫妻; 已经生育一个“先天愚型”患儿的母亲; 经常接触放射线或化学药剂的工作人员。
