那天查房时，看到有个爸爸在公共卫生间门口压低的声音哭泣，然后洗把脸，带上眼镜，对我点点头走了过去！此刻我觉得所有的语言都变得苍白无力！他刚拿到孩子的基因诊断，确诊是唐氏综合征，他不知道该怎么告诉她爱人，这个妈妈还沉浸在初为人母的喜悦中，第一次做母亲，眼角都是欢喜，要怎样才能告诉她，天塌地陷般的毁灭，毁灭一个母亲的欢喜，毁灭一个父亲的自尊，毁灭一个家庭的幸福？
唐筛，目前是常规的产检项目。也是这系列产检中很折腾人的一个项目，因为结果需要等待两周，而且结果很重要，但是假阳性率达百分之二十左右，所以有一些结果提示临界或者高风险时，妈妈会抱有侥幸的心理，也会有周围的朋友说我仔那是也是高风险，我都没去管他，现在不也挺好的。殊不知，这一赌的代价，太大了！
唐筛怎么做？
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，综合评估胎儿是唐氏儿的风险，目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查。
是不是所有的孕妇都适合做唐筛呢？
并非所有的孕妇都适合做筛查，有一些孕妇需要直接做产前诊断：①孕妇曾生育过染色体异常患者；②夫妇一方有染色体结构异常者；③孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；④孕妇预产期年龄大于等于35岁等。
我们在什么时候做唐筛呢？
早期唐筛在12周左右，第一次系统产检时做，中期唐筛在16到18周做比较合适。
结果怎么判读呢？
通过检测血清中的AFP、HCG、未结合雌三醇、抑制素A，再配合孕妈妈的年龄、胎数、怀孕周数和体重、糖尿病等相关信息，计算出胎儿患唐氏综合症、18-三体综合症、神经管畸形的风险。孕妈妈的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要。化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛筛查的是什么疾病？
顾名思义，唐氏综合征（21三体综合征）又叫先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏儿由于面容畸形、智力严重低下、生活完全不能自理、并携带多系统并发症、终生无法治愈。
爱德华氏综合征（18三体综合征）由于第18对染色体多出来的一条，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。 18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、中枢神经系统畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。
开放性神经管畸形，是一种最常见的先天畸形，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑髓膜膨出等畸形。神经管畸形胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。
越写越害怕，又想起那个爸爸压抑不住的哭声！降低出生缺陷，是我们每个家庭都要重视的事情。
