什么是笨丙酮尿症? 笨丙酮尿症是怎么回事?

是不是感觉很深奥?放心,这里跟你解释。

我第一次接触认识这个名字时,是在老师上课时无意间说到的这个话题。

听到这个名字,其实我刚开始是没有听懂这个名字的字是什么的?我心想:这是什么么?我抬头望向老师,老师看着我们疑惑的眼神开始讲解。

是不是有很多人好奇?

苯丙酮尿症由什么原因引起?

苯丙酮尿症由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。

1,苯丙氨酸代谢异常,使脑组织受到不可逆的损害。

2.由隐性遗传基因决定。

苯丙酮尿症是属于"常染色体”隐性遗传病,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。

先来认识一下什么是染色体?

科普时间:它在细胞的细胞核中,可以找到一种叫染色体的结构,染色体的数目是一定的,通常是成对存在。这就是染色体。

描述染色体、蛋白质和基因的关系

什么是隐性遗传病?

染色体的成分是DNA和蛋白质,DNA上有基因,基因可以控制性状(性状:为什么要说这个呢?主要是跟后面患有苯丙酮尿症的患者有关)

隐性遗传病,它的基因性状是隐性的,整体的来说就是:我们用字母表示。设:小写a为带有笨病酮尿症的基因,大写A为正常基因。一对夫妻,妻子的基因组为Aa,丈夫为Aa,他们的孩子中基因组可能是aa.〈为什么字母是两个呢?因为染色体通常是成对存在,所以要设两个字母。)如果他们生了孩子表现正常,但后代可能会表现出患笨丙酮尿症。即使父母双方表面看起来都非常健康,但携带有致病基因时,后代有25%的可能会患病。

一对智力正常的夫妇,却生下了一个患苯丙酮尿症的孩子

 家族成员中有苯丙酮尿症患者,孩子更容易得病。 

如果父母一方的家庭中有过苯丙酮尿症疾病史,后代有也可能会出现苯丙酮症;第一个孩子是苯丙酮尿症患儿时,下一个孩子出现苯丙酮尿症的可能性也会增大。这就是隐性遗传病。


为什么夫妻染色正常,胎儿却染色体异常

临床表现也就是苯丙酮尿症有哪些表现?

苯丙酮尿症患儿最突出的特点一般是尿液中存在鼠气味。鼠气味的产生主要是因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏,然后导致体内苯丙氨酸及其酮酸出现大量堆积,这些物质会从尿液中排除或从汗液中蒸发,所以便产生明显的鼠气味。

有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白。湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失等等!

苯丙酮尿症能活多久?

经明确诊断、合理治疗,一般不影响寿命。

笨丙酮尿症可以吃什么?

注意低苯丙氨酸饮食

可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。

应以低蛋白质食物为主,忌用肉、蛋、豆类等蛋白质高的食物。

怎样预防笨丙酮尿症?

1.可去遗传咨询

2.避免近亲结婚(为什么国家禁止近亲结婚?因为血亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性会增大)

3.有效的产前诊断和选择性流产,婚前检查等。

母乳中含有大量的苯丙氨酸
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