第五章 神经发育障碍

第二节 自闭症

1. 什么是自闭症？

2. 为什么叫自闭症患儿“星星的孩子”？

3. 自闭症有哪些表现？

4. 如何尽早知道孩子是不是自闭症？

5. 得自闭症的是不是很多是天才？

6. 自闭症能治愈吗？

一、什么是自闭症？

    自闭症，是英文“Autism”的简称。2013年美国精神病学学会(APA)于旧金山最新出版的“精神障碍诊断与统计手册第五版(DSM-5)”中，将自闭症统称为“自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)”。谱系(spectrum)，即像光谱一样的连续谱，说明自闭症存在不同严重程度的表现形式，在不同成色的“光谱”中占据各自的位置。而最新的“自闭症谱系障碍”这一类别，则把所有不同严重程度，但皆符合自闭症核心症状的一系列障碍归为一个大类，而在之前版本中，类似于自闭症但程度相对较轻的“阿斯伯格综合征(Asperger syndrome)”，在最新版本中不再作为单独的类别出现。 

   中国残联将自闭症，翻译为“孤独症”，导致很多人望文生义，认为自闭症，就是比较内向，不喜欢跟人接触，所以经常看到一些论坛里有人自述，说自己小时候得过自闭症/孤独症。我看了哭笑不得，说这样的话的人，太不了解什么是自闭症了，也太低估自闭症的严重程度了。如果你真正得过自闭症，你甚至不可能说出你曾经得过自闭症这句话。

   自闭症到底有多严重呢？这么说吧，假如有俩孩子等着我领养，我必须在其中选择一个，一个是精神分裂症，另一个是自闭症，我会毫不犹豫地选择精神分裂症的孩子。即使精神分裂症是一种极重度精神疾病，复发率相当高，但通过药物治疗和心理干预，还有可能在一定的时间恢复得和一般的孩子没什么两样，可以和父母有互动，共度一些美好的时光。

   而自闭症的孩子，打出生起，就跟包括父母在内的任何人，几乎无情感上的任何互动，大部分孩子甚至都不会正眼看自己的父母，而且，随着年龄的增长几乎没有改善的迹象。给父母内心带来的这种煎熬和痛苦，不是身处其中的人可以轻易想象得到的。

   在DSM-IV-TR中，自闭症也被归为“广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder)”,而在最新的DSM-5中，自闭症也被归为“神经发育障碍(Neurodevelopmental Disorders)”这大类中。换句话说，不管在新版，还是旧版，自闭症都被看做是先天的脑神经发育障碍，而且病因不明确，学界普遍认为其成因是多基因的(polygenic)。

 毕竟，人体内只有数万个基因，却多达1012亿个神经元细胞和1015亿个神经突触。庞大复杂的神经结构与基因是如何对应的，及其发育和突变机制，目前依然是世界难题，且在未来较长时间内依然看不到答案。

二、为什么叫自闭症患儿“星星的孩子”？

   这一说法包含两层意思：一是自闭症的孩子似乎来自另外一个星球，无法用地球上大部分人的思维方式思考和语言交流；二是患自闭症的孩子，就像天上的星星一样，可望而不可及。

   自闭症患儿外表通常与一般儿童无区别，这与会导致患儿容貌的其他发育性障碍有所区别，如唐氏综合征，会让患儿呈现“蒙古脸(眼睛小，眼角上吊、眼距较宽等)”。这也导致自闭症患儿容易被低估其严重性。

   从2008年起，联合国将每年的4月2日定为“关爱自闭症日”，以提高人们对自闭症的关注。

三、自闭症有哪些表现？

   首先简单点说，若要符合自闭症诊断，要具备两大方面的核心症状：第一是在沟通和社交上存在严重缺陷；第二是行为活动和兴趣非常的局限和重复。有人看到这里，又会说，“那我以前，或者现在肯定有自闭症，我有段时间，很不想跟任何人打交道，即便周围很热闹，我也觉得这个世界只有我一个人”；又或者说，“我一定有自闭症，我只喜欢看一个电视剧，看了好几遍了，只爱吃XX菜，可以天天重样...”

   我必须再次喊No！自闭症患者出现的这两大核心症状，不是偶然发生，或者阶段性地出现，而是在多种环境下持续存在的。换句话说，患者从出生开始，在任何环境下都表现出沟通和社交的严重障碍和行为活动、兴趣的局限和重复。而且表现方式，比你想得要严重得多。

   以沟通和社交障碍为例，我们知道，任何沟通和社交都是交互性(reciprocal)的，即需要你来我往。正常人即使偶尔不想搭理人，但是至少内心明白对方是在问问题，需要回答，只是我不想或者懒得回应而已。自闭症患者，完全无法理解到这一层面，他们无法进行正常的你来我往的对话，也无法发起或回应社会交往，就更不用说在一般孩子中常见的和同龄孩子互动和玩游戏了。

    如果你问一个自闭症儿童：你叫什么名字啊？绝大多数情况下，不但不会有任何语言上的回应，甚至连面部表情和眼神交流这些非言语回应也没有，因为患儿根本意识不到你是在问他/她，即便遇到语言发展稍微好的患儿，也可能只是重复你的问题：你叫什么名字啊？而不是回答：我叫/是...

    自闭症儿童行为活动和兴趣的狭窄和重复，也远远超过一般人。自闭症儿童总是刻板地重复一些简单的动作或者话语，比如可以数小时在地上把玩具进行堆砌、旋转硬币，或者反复地重复他/她听到的一个没什么意义的词。

    自闭症儿童会非常僵化地遵守的做事的顺序，还会有一些仪式化的行为模式，并极其抗拒改变。比如：穿裤子前一定要先穿袜子，用脚尖走路，自己坐的位置和物体摆放的位置不能改变，日常活动的顺序必须保持不变等。哪怕是很细微的改变，都会造成极度难受、难以从做一件事过渡到做另一件事、僵化的思维方式、仪式化的打招呼方式、每天必须走同一条路、必须吃同样的食物。

自闭症儿童还会非常执着地依恋某些不寻常的物品，兴趣单一狭窄但强度异乎寻常。如盘子、吸尘器、某个玩具等。有些患儿必须时刻带着这些东西走，但却并不玩耍它们，如果将这些物品拿走，他们就会哭闹、惊慌。

    自闭症儿童对感觉刺激会反应过度(hyperactivity),比如，对环境中大部分人会忽略的某些声音过度敏感和排斥，或者过度地嗅、触摸物体；但也会反应过低(hyporactivity)，例如，对疼痛或者温度不敏感、反应迟钝，对别人叫自己的名字毫无反应，对周围的声音和气氛漠然无视。

    很多人以为自闭症的孩子应该都是表现得过于安静，但其实，有些患儿会出现重复性的活动过多和注意力涣散，还会表现出脾气暴躁和暴力倾向。所以经常要和注意缺陷与多动障碍（ADHD）进行鉴别。另一个需要和自闭症鉴别的是Rett综合症(Rett Syndrome)，但Rett Syndrome几乎仅见于女孩，且随着孩子年龄增长，明显不会像自闭症那样存在社交障碍。

四、如何尽早知道孩子是不是自闭症？

  如前所述，自闭症成因目前公认是多基因的(polygenic)，所以不幸的是，目前并没有什么有效的技术可以进行产前自闭症检测，不像唐氏综合征，可以做“唐筛”。

   目前国内没有确切的关于自闭症患病率的数据，按照美国的统计，包含美国在内的被调查国家的自闭症患病率接近1%，且男孩与女孩的比例为4:1，但女孩一旦被确诊，更可能伴有智力缺陷。自闭症病因未明，过去有统计发现，父母学历越高，越有可能生出自闭症的孩子，之后越来越多的研究发现，跟学历没有关系，而是跟父母的生育年龄过晚有关系，因为学历高的普遍生育年龄较晚。甚至有研究发现，父亲和母亲若年龄超过45岁，之后每年长一岁，生出自闭症孩子的几率都会翻倍。

   目前只能对已出生的婴幼儿做关于自闭症的早期筛查(screening)+诊断(diagnosis)。美国儿科协会推荐的筛查工具是M-CHAT-R(The Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised)。这个工具提供了网上免费在线测查入口，下面分享两个链接，我自己试过，长期有效！

   父母进入这个链接(https://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/screen-your-child)，点击方形大蓝键“Screen Your Child Now!”，可以直接在网上根据自己孩子的情况进行测查，结果会免费获取。

     但是上述链接是全英文的，对于中国父母，可以进入这个链接(http://mchatscreen.com/mchat-rf/translations/)，点击“Chinese(Mandarin)”，会有中文版的pdf量表出来，文件可以免费下载。

    M-CHAT-R适用16-30个月的幼儿，共含20个项目。如果总得分在3-7分之间，认为是中度风险（medium-risk），需要进一步确认；如果总得分为8-20分，则高度怀疑是自闭症，需要立即找专业医生进行诊断。

    目前国内经过科学严格受训过、能准确诊断自闭症的医生不多，大部分医生主要依靠口头问询养育者，参照临床经验和主观观察。业内公认的诊断自闭症的“黄金标准”是ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule, 2nd Edition)和ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised)。

   ADOS-2可以根据儿童的年龄和语言能力(从无表达性语言到言语流畅)分成四个不同的模块，是一种半结构化的评估工具。除了结构化访谈，还包含了和社会互动、日常生活场景有关的游戏，可以和孩子进行一系列标准化的互动，诊断结果较为可靠。ADI-R则只适用于两岁以上儿童的诊断，同样也是结构化的流程。只有经过专业训练的医生，才能进行ADOS-2和ADI-R的诊断。

   自闭症症状，在患儿出生后24个月（2岁），通常就很容易被识别，有些症状严重的，在一岁之前就可以识别。正常的孩子，随着年龄的增长，社交互动和语言交流的需要也会逐渐增加。而自闭症的孩子，社交互动和语言交流的需要不但没有增加，反而恶化，如果一直到两岁都呈现这样的特征，家长需要高度警惕，这很可能是存在自闭症的“预警(red flag)”！具体有如下13项表现（非穷举）：

    1. 孩子在6-12个月时，当主要照料者靠近时，极少出现微笑，对他人的微笑也没有明显回应；

    2. 大多数正常婴儿在6个月左右就可以发出咿咿呀呀的声音，或者发出简单重复的音节“baba mama dada”, 这类孩子不会；

    3. 从6-12个月开始，听到自己的名字没有明显反应；

    4. 眼神对视少，有明显的对眼神对视的回避；

    5. 在6-12个月的时候，就对人脸的兴趣远远低于对物体的兴趣；

    6. 正常6-12个月的孩子，在养育者走开时会哭闹，而这类孩子在这个阶段却很少积极寻求大人的关注；

    7. 当父母试图抱孩子的时候，不会主动伸出或张开胳膊，也无明显期待的脸部表情；

    8. 12个月左右，还不会用手指向某个物体，寻求大人的共同注意；

    9. 12-24个月，言语发展落后，16个月仍不会发音，2岁时仍不会说两字词语，但要注意，仅仅只是语言发育迟缓，不能做自闭症的诊断！

    10. 正常的孩子在12个月以上，会望向大人望的地方，大人发出声音吸引他/她注意，会望向声音的方向，而自闭症的孩子缺乏这种联合注意(joint attention)；

    11.存在不正常的肢体重复动作，反复摇晃、甩手等，尤其是1岁以上的自闭症孩子，绝大多数都会表现出身体、手部或手指头的重复刻板性活动；

    12. 正常孩子，在2岁开始，会出现想象性游戏和假装性游戏，自闭症孩子缺乏；

    13. 对包括父母在内的周围的人都不在意，更喜欢自己独自玩耍，即便2岁了，依然和父母缺乏互动性对话。

五、得自闭症的是不是很多是天才？

   1988年达斯汀•霍夫曼(Dustin Hoffman)和汤姆•克鲁斯(Tom Cruise)主演的经典电影Rain Man(雨人)，荣获了第61届奥斯卡最佳影片奖。达斯汀•霍夫曼饰演一名记忆力超群的自闭症患者，让很多人印象深刻，也让很多人误以为自闭症患者都有某些方面的超能力。近年来，世界各地一些自闭症儿童在绘画和记忆力方面表现出的卓越能力，通过媒体被报道出来，更进一步加深了公众的这一印象。

但这只是人们的一个美好想象而已，事实上，在某些方面具备特殊能力的自闭症患者只是极少数。而更残酷的现实是，临床上发现，94%的自闭症患者，智商都在70以下。也就是说，绝大多数的自闭症患者都存在智力缺陷，生活甚至都无法自理，只有极少数人智商正常。即使那些智商正常的，绝大多数终生也无法在无照顾的情况下独立生活。

   2010年文章、李连杰主演的电影《海洋天堂》中，文章对自闭症的演绎更接近现实。2017年6月，一部由陶虹主演的8分钟公益短片《第十七次抛弃》，以一则感人的故事让大众更加了解什么是自闭症。

   DSM-5从“社交”和“行为的局限和重复”这两大核心症状上，把自闭症谱系障碍，按照严重程度分别分为三级：“极其需要帮助(Requiring very substantial support)”、“需要大量帮助(Requiring substantial support)”、“需要帮助(Requiring support)”。其中三级为最严重，一级最轻。

  少数被列为第一级的自闭症患者，往往意味着其智力水平正常，语言发展并未明显迟滞。但即便如此，患者成年后依然需要花费大量的精力压抑自己在公共场合表现出来的重复性行为，主动社交依然困难重重，尤其在组织和计划自己的日常生活方面，存在明显的障碍。研究发现，处在这一程度级别的患者，若对某些事物存在强烈的特殊兴趣(special interest)，往往对其今后的教育和就业有益。

    2010年的美国电影《自闭历程》反映的是世界知名动物学家、科罗拉多州立大学教授坦普·葛兰汀(Temple Grandin)的生平。坦普·葛兰汀是畜牧业人性化屠宰设备的发明者，获得伊利诺伊大学动物科学博士学位，个人出版多达21本著作，但同时，她也是自闭症患者。她自述从小就发现自己是一个视觉思考者(visual thinker)，视觉语言才是她掌握的第一语言，文字语言是她的第二语言。

 坦普·葛兰汀属于自闭症谱系障碍中的极少数高功能(high functioning)者，可以说毫无代表性。即便她智商超群，能正常用语言进行社交，电影中依然如实反映了成年后的她在社交活动中异于常人的夸张表情和语音语调，以及对日常生活中特定刺激的感觉过敏。而电影未展现的是，坦普·葛兰汀本人，终生都需要服抗抑郁药物。

六、自闭症能治愈吗？

   重要的事情说三遍：不能！不能！不能！

   虽然说，越早发现自闭症症状，越早干预越好，但是自闭症的干预目的，并非完全治愈、“恢复”得和大部分正常孩子一样，因为这是mission impossible——不可能完成的任务!早期干预的目的，是让患儿尽可能多地掌握适应性技能(adaptive skills)，以便能最大程度地适应主流社会。

   也就是说，对绝大多数自闭症孩子来说，早期干预的最好结果，是能够具备看时间、购买、搭乘交通工具之类的基本适应行为，以及基本的简单社交能力。但即便如此，对于绝大多数自闭症患者来说，要做到上述程度，依然难度很大。

   所以，从某种意义上来说，自闭症不是一种狭义理解上的疾病。在我写前面的文字，打出“患者/患儿”的时候，都有点觉得手软，好像自闭症是一种可以被治愈的疾病似的。但事实上，没有针对自闭症症状的药物（伴病有癫痫等除外），也没有所谓的中医治疗和祖传秘方可以治愈自闭症，如果市面上有，那一定是坑蒙拐骗！自闭症只能尽最大程度上进行行为矫正，家长切不可指望把确诊的自闭症患儿当作普通孩子来关怀和教育，认为有一天孩子一定会恢复得和正常孩子一样，这样只会希望越大，失望越大，面对自闭症孩子，首先必须要接受现实。

   目前最为推崇的自闭症行为干预方法是“应用行为分析法(Applied Behavior Analysis)”, 简称ABA。这是一套结构化的完整行为训练操作体系。基本原理是通过行为主义理论，培养自闭症孩子通过听指令做事，集中注意力互动的能力，最大程度上让孩子学会如何学习。

   总之，自闭症是先天的（遗传率从37%到90%以上）、严重的神经发育性障碍，成因未明、只能改善、无法治愈。自闭症症状的严重程度和给整个家庭带来身心负累，比民间大部分人想象得要严重得多。

   确实，有不少正常孩子也会表现出强烈的狭窄偏好和刻板的重复行为，比如，只吃某类食物，一个动画片重复看多次等，以至于很多人生怕自己的孩子是自闭症谱系障碍，或者觉得自己得过自闭症。但读完我这一篇科普文后，你会发现，自闭症的表现，无论在行为的怪异程度，还是频繁程度上，都要严重得多。

   即使是智商正常的自闭症儿童，经过专业的康复训练，他们中几乎所有人在成年期依然被社交障碍所困扰，并且他们中高达7成还存在较为严重的焦虑和抑郁。所以，不要轻易给自己贴上“自闭症”的标签，如果你身边有确诊为自闭症的孩子，要意识到，他/她除了需要接纳、包容，更需要的是专业的对待。