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（避坑）samtools bedcov 和 bedtools coverage 的区别
今天在Biostar上看到了这个关于samtools bedcov vs. bedtools coverage 问题的讨论（https://w...
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ICGC-DCC肿瘤数据库初识一、概况 ICGC全称是International Cancer Genome Consortium (国际癌症基因组联合体)。其旨在发起和协调...
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Pindel检测“复杂INDEL”的一次测试写在前面 最近在实际工作中，遇到了一些“复杂InDEL”容易漏检的问题；这是由于在肿瘤组织中，一些插入和缺失可能同时发生于基因组的相同或相近的位...
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HaplotypeCaller是怎么计算PL的？（VCF解密）写在前面 PL是HaplotypeCaller等GATK变异检测软件在sample层面给出的注释，一般记录在VCF文件的FORMAT/sampl...
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一文读懂SV检测软件Manta的结果文件Manta输出VCF文件 Manta运行完毕后，将在$ {MANTA_ANALYSIS_PATH}/results/variants目录下输出一...
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怎样用IGV查看reads对的方向关系？写在前面 IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因组浏览器，经常被用来做比对结果的可视化。它除了...
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UTR是否属于外显子？怎样直接从refGene中提取位置？写在前面 前一段时间帮助同事提取一些基因的UTR（Untranslated Region）在染色体上的位置。在我的印象中，UTR的概念很明确，但...
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除了WGS，Manta能分析target区域的结构变异吗？写在前面： Manta作为一款结构变异检测的软件，它最显著的特点就是快，官方声称其分析用时不到其他软件的十分之一，一般的WGS分析能够在2个小时...
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为什么我得到的VCF中Allele Depth（AD）比预期的低好多？（GATK官方解答）疑问： 当我想要通过VCF文件查看一个突变位点的变异reads支持数时，发现文件展示的DP (total depth) 和AD (allele ...