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之前粗略的读过西瓜书的关于模型的评估与选择这一章 关于对模型的泛化性评估,以为无非就是分为训练集和测试集,分别用来训练模型以及计算误差。 再往下看,什么交叉验证法、留出法.....
请问一下FilterMutectCalls后的结果怎么理解,在经过这一步处理之后,filter这一项没有PASS,只有artifact_in_normal;base_quality;clustered_events;panel_of_normals;read_position之类的,出现的最多的是‘.’,这是什么意思,是一个位点都没留下来?
你好,我想请教一下:
1、deepvariant获得的结果不使用hap.py直接进行下游分析是否可行,会推荐使用PASS的位点么?
2、如果要用hap.py,对于全基因组真集应该选择什么文件,af-only-gnomad.raw.sites.hg19.vcf.gz可否?
3、另外hap.py获得的结果filter列都是点号,是否已经删除了它认为找的不正确的位点?
盼望解答,非常感谢。
DeepVariant — step2 DeepVariant下载及测试一、DeepVariant的下载 1.官网推荐步骤 dokcer版本的deep-variant的使用(DeepVariant 的用法 Github上面介绍的很详细):http...
@波若流殇 在deepvariant手册里找到说不推荐BQSR,会损害deepvariant的准确度,所以我改了策略了,特此说明,防止误导旁人😃
DeepVariant — step3 DeepVariant、GATK、Sentieon的比较找了一组数据,是100个基因的小panel的bam文件,用DeepVariant、GATK、Sentieon三个软件分别call SNP/INDEL,最后做一下比较。bed文...
感谢博主,加深了我的理解,最近在总结原理方面的东西。我觉得第二个步骤应该是预训练的模型加上已知基因型样本加上该未知样本再训练后获得的CNN模型。
另外我想请教一下,deepvariant找的是种系突变还是未加区分?如果想找体细胞突变,目前是不是只有用GATK4明确指定的工具Mutect2?
盼望解答,谢谢。
DeepVariant — step4 DeepVariant 三部曲Deepvariant是google 推出的基于CNN(convolutional neural network,卷积神经网络)算法,图像识别的变异检测软件。 参考的有关De...